NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’epilessia mioclonica progressiva (EMP) rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative rare, caratterizzate da una triade sintomatica:
- Mioclono: contrazioni muscolari involontarie, brevi e improvvise, che possono interessare un singolo muscolo o gruppi muscolari. Nel contesto dell’EMP, il mioclono è spesso indotto dall’azione (peggiora con i movimenti volontari) o dallo stimolo (come luci intense o rumori improvvisi).
- Epilessia: crisi epilettiche di vario tipo, solitamente tonico-cloniche generalizzate, ma possono manifestarsi anche assenze o crisi parziali.
- Deterioramento neurologico progressivo: declino cognitivo, atassia (difficoltà di coordinazione dei movimenti), disturbi del linguaggio, problemi visivi e altri deficit neurologici.
Eziologia e Genetica:
Le EMP sono per lo più causate da mutazioni genetiche ereditate con modalità autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso. Sono state identificate diverse mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte in vari processi cellulari, tra cui:
- Metabolismo lisosomiale: deficit enzimatici che causano l’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule nervose (es. malattia di Lafora, malattia di Unverricht-Lundborg, malattia di Niemann-Pick tipo C).
- Funzione mitocondriale: alterazioni nella produzione di energia a livello cellulare (es. sindrome MERRF, sindrome MELAS).
- Trasporto di proteine: difetti nel trasporto di proteine essenziali per la funzione neuronale (es. epilessia mioclonica progressiva con atassia e tremore).
Classificazione:
Non esiste una classificazione universalmente accettata delle EMP. Tuttavia, possono essere distinte in base a:
- Età di esordio: infantile, giovanile, adulta.
- Caratteristiche cliniche: presenza di atassia, demenza, disturbi visivi, ecc.
- Difetto genetico: identificazione del gene mutato.
Diagnosi:
La diagnosi di EMP si basa su:
- Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia.
- Esame obiettivo neurologico: valutazione delle funzioni cognitive, motorie e sensoriali.
- Elettroencefalogramma (EEG): registrazione dell’attività elettrica cerebrale per identificare anomalie specifiche.
- Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: visualizzazione delle strutture cerebrali per escludere altre cause di epilessia e deterioramento neurologico.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni specifiche.
Prognosi:
La prognosi delle EMP varia a seconda della causa specifica e della gravità dei sintomi. In generale, si tratta di malattie progressive che possono portare a disabilità significativa e, in alcuni casi, a morte prematura. Tuttavia, la ricerca scientifica sta facendo progressi nella comprensione di queste malattie e nello sviluppo di nuove terapie.
Ricerca e Sviluppi Futuri:
La ricerca sulle EMP si concentra su:
- Identificazione di nuovi geni: per migliorare la diagnosi e la classificazione delle EMP.
- Sviluppo di terapie mirate: farmaci che agiscono sui meccanismi specifici della malattia.
- Terapia genica: correzione del difetto genetico alla base della malattia.
- Studi clinici: valutazione dell’efficacia e della sicurezza di nuovi trattamenti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “San Paolo” – Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Fatebenefratelli e oftalmico di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura definitiva per l’epilessia mioclonica progressiva (EMP), ma ci sono farmaci e altri trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Farmaci:
- Antiepilettici: vengono utilizzati per controllare le crisi epilettiche. I più comuni includono acido valproico, clonazepam, levetiracetam e piracetam. È importante notare che alcuni antiepilettici, come carbamazepina, ossacarbazepina, tiagabina, vigabatrin, gabapentina e pregabalin, possono peggiorare le crisi miocloniche e quindi vanno evitati.
- Brivaracetam: questo farmaco ha ottenuto la designazione di farmaco orfano per l’EMP e ha mostrato risultati promettenti nel controllo delle crisi.
- N-acetilcisteina: alcuni studi suggeriscono che questo integratore alimentare potrebbe avere un effetto positivo nel ridurre le crisi e migliorare la funzione cerebellare, ma i risultati sono ancora variabili.
Altri trattamenti:
- Stimolazione del nervo vago: questa tecnica può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi in alcuni pazienti.
- Terapia fisica e occupazionale: queste terapie possono aiutare a migliorare la forza muscolare, la coordinazione e le capacità motorie, aiutando i pazienti a mantenere un certo livello di indipendenza.
- Supporto psicologico: è fondamentale per i pazienti e le loro famiglie affrontare l’impatto emotivo e sociale della malattia.