NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EB) è un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da un’estrema fragilità della pelle e delle mucose.
Questa fragilità si manifesta con la formazione di bolle e erosioni in seguito a traumi anche minimi, persino spontaneamente in alcuni casi. L’EB è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine strutturali essenziali per l’adesione tra gli strati della pelle (epidermide e derma) o all’interno degli strati stessi.
Epidemiologia:
L’EB colpisce circa 500.000 persone in tutto il mondo, con un’incidenza stimata di 10-20 casi ogni milione di nati vivi. Non c’è prevalenza di genere o etnia.
Classificazione:
L’EB viene classificata in quattro tipi principali in base al livello di clivaggio della pelle:
- EB Semplice (EBS): Il clivaggio avviene all’interno dello strato superiore della pelle (epidermide).
- EB Giunzionale (EBG): Il clivaggio si verifica nella lamina lucida, uno strato sottile tra l’epidermide e il derma.
- EB Distrofica (EBD): Il clivaggio avviene all’interno del derma.
- Sindrome di Kindler: Una forma di EB con caratteristiche miste e fotosensibilità.
Manifestazioni Cliniche:
Le manifestazioni cliniche dell’EB variano ampiamente a seconda del tipo, del sottotipo e della gravità della malattia.
- EBS: Generalmente la forma meno grave. Le bolle si formano principalmente sulle mani e sui piedi, spesso in seguito a sfregamento o pressione. Guariscono senza lasciare cicatrici.
- EBG: Può variare da lieve a grave. Le bolle possono comparire su tutto il corpo, anche nella bocca e nell’esofago. Possono causare dolore, infezioni e difficoltà di alimentazione.
- EBD: La forma più grave. Le bolle possono essere estese e portare a cicatrici, retrazioni cutanee e deformità. Possono verificarsi anche complicanze extracutanee come anemia, malnutrizione e carcinoma spinocellulare.
- Sindrome di Kindler: Caratterizzata da fotosensibilità, atrofia cutanea e poichilodermia (pelle a chiazze).
Diagnosi:
La diagnosi di EB si basa su:
- Anamnesi: Storia familiare e descrizione delle lesioni.
- Esame obiettivo: Valutazione delle bolle e della loro distribuzione.
- Biopsia cutanea: Analisi al microscopio della pelle per determinare il livello di clivaggio.
- Test genetici: Identificazione delle mutazioni genetiche specifiche.
Prognosi:
La prognosi dell’EB varia a seconda della forma e della gravità.
- EBS: Generalmente buona, con una normale aspettativa di vita.
- EBG: Variabile, alcune forme possono essere fatali nell’infanzia.
- EBD: Prognosi più severa, con possibili complicanze a lungo termine.
- Sindrome di Kindler: Prognosi variabile, con rischio di tumori cutanei.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esiste una cura per l’epidermolisi bollosa ereditaria (EBE), ma sono disponibili diversi trattamenti per gestire i sintomi e prevenire le complicazioni. La ricerca per trovare una cura è in corso e ci sono alcuni sviluppi promettenti, come la terapia genica e la terapia cellulare.
Ecco alcune informazioni sui trattamenti attualmente disponibili:
Cure per le ferite:
- Medicazioni: Le medicazioni avanzate, come le medicazioni in silicone o le medicazioni con argento, possono aiutare a proteggere le ferite e a promuovere la guarigione.
- Antibiotici: Gli antibiotici possono essere usati per trattare le infezioni della pelle.
- Chirurgia: La chirurgia può essere necessaria per rimuovere le aree di pelle danneggiata o per rilasciare le contratture.
Altri trattamenti:
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a mantenere la mobilità e a prevenire le contratture.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare le persone con EBE a svolgere le attività quotidiane.
- Supporto psicologico: Il supporto psicologico può aiutare le persone con EBE e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
Sviluppi promettenti:
- Terapia genica: La terapia genica prevede l’inserimento di una copia corretta del gene difettoso nelle cellule del paziente.
- Terapia cellulare: La terapia cellulare prevede l’uso di cellule staminali per riparare i tessuti danneggiati.