L’emosiderosi polmonare idiopatica (EPI) è una malattia rara caratterizzata da emorragia alveolare diffusa ricorrente (EAD), ovvero sanguinamento nei polmoni, in assenza di una causa sottostante identificabile.

Colpisce principalmente i bambini, con un’età di esordio tipica inferiore ai 10 anni, ma può manifestarsi anche negli adulti.

Eziologia e Patogenesi

La causa precisa dell’EPI rimane sconosciuta, da qui la denominazione “idiopatica”. L’ipotesi principale è che si tratti di una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i capillari polmonari, causando sanguinamento negli alveoli. Fattori genetici e ambientali potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia.

Il sanguinamento ricorrente porta all’accumulo di ferro (emosiderina) nei polmoni. Questo accumulo di ferro, a sua volta, causa infiammazione e fibrosi polmonare, compromettendo la funzione respiratoria.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi dell’EPI possono variare a seconda della gravità della malattia e dell’età del paziente. Nei bambini, i primi segni possono essere aspecifici, come ritardo nella crescita e anemia sideropenica (da carenza di ferro).

Sintomi più comuni includono:

• Tosse: spesso produttiva di espettorato schiumoso, a volte tinto di sangue (emottisi)
• Dispnea: difficoltà respiratoria, inizialmente da sforzo, poi anche a riposo
• Anemia: pallore, stanchezza, debolezza
• Dolore toracico
• Febbre

Negli adulti, i sintomi più frequenti sono dispnea da sforzo e affaticamento, dovuti all’anemia e al danno polmonare.

Diagnosi

La diagnosi di EPI si basa su una combinazione di elementi:

• Anamnesi e esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici
• Radiografia del torace: può mostrare infiltrati polmonari diffusi, tipici dell’EAD
• TC del torace ad alta risoluzione: permette una valutazione più dettagliata del parenchima polmonare e l’identificazione di eventuali aree di fibrosi
• Test di funzionalità respiratoria: per valutare la capacità polmonare e lo scambio gassoso
• Lavaggio broncoalveolare (BAL): analisi del liquido ottenuto dal lavaggio dei bronchi, che mostra la presenza di siderofagi (macrofagi contenenti emosiderina)
• Biopsia polmonare: in casi dubbi, per confermare la diagnosi e valutare l’entità del danno polmonare

Diagnosi Differenziale

È importante distinguere l’EPI da altre condizioni che possono causare EAD, come:

• Malattie autoimmuni: lupus eritematoso sistemico, granulomatosi con poliangioite (GPA)
• Infezioni: polmonite, tubercolosi
• Esposizione a tossine: ammoniaca, cloro
• Malattie cardiache: stenosi mitralica, insufficienza cardiaca congestizia

Prognosi

La prognosi dell’EPI è variabile. Alcuni pazienti hanno una malattia lieve con episodi sporadici di EAD, mentre altri sviluppano una malattia progressiva con fibrosi polmonare e insufficienza respiratoria. L’età di esordio, la gravità dei sintomi e la risposta al trattamento influenzano la prognosi.