NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia ematologica rara e acquisita, caratterizzata dalla distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi) a causa di un difetto nel loro meccanismo di protezione contro il sistema del complemento, una componente del sistema immunitario.
Eziologia e Patogenesi:
L’EPN è causata da una mutazione somatica acquisita nel gene PIGA, localizzato sul cromosoma X. Questo gene codifica per un enzima essenziale nella sintesi del glicosilfosfatidilinositolo (GPI), una molecola che funge da ancora per diverse proteine sulla superficie cellulare, tra cui CD55 e CD59. Queste proteine sono cruciali per inibire l’azione del complemento e proteggere le cellule, in particolare i globuli rossi, dalla distruzione.
In assenza di CD55 e CD59, i globuli rossi diventano vulnerabili all’attacco del complemento, che porta alla loro lisi intravascolare e al rilascio di emoglobina nel sangue. L’emoglobina libera viene filtrata dai reni e può causare emoglobinuria, ovvero la presenza di emoglobina nelle urine, che spesso si manifesta con urine scure al mattino.
Manifestazioni Cliniche:
L’EPN presenta una sintomatologia variabile, che può includere:
- Anemia emolitica: la distruzione dei globuli rossi porta ad anemia, con sintomi come affaticamento, pallore, dispnea e tachicardia.
- Emoglobinuria: la presenza di emoglobina nelle urine, spesso più evidente al mattino.
- Trombosi: l’EPN è associata ad un aumentato rischio di trombosi, in particolare a livello delle vene epatiche, cerebrali, addominali e della cute. Le trombosi possono causare complicanze gravi, come ictus, infarto del miocardio, embolia polmonare e insufficienza epatica.
- Insufficienza del midollo osseo: in alcuni casi, l’EPN può essere associata a una ridotta produzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo, con conseguente pancitopenia (riduzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).
- Dolore addominale: causato da trombosi a livello dei vasi addominali o da spasmi esofagei.
- Disfunzione erettile: nei maschi, la trombosi a livello dei vasi pelvici può causare disfunzione erettile.
- Sintomi aspecifici: febbre, malessere generale, debolezza.
Diagnosi:
La diagnosi di EPN si basa su:
- Esami del sangue: emocromo completo, reticolociti, LDH, bilirubina, aptoglobina.
- Esame delle urine: ricerca di emoglobina.
- Citometria a flusso: è il test diagnostico gold standard per l’EPN. Permette di identificare la carenza di CD55 e CD59 sulla superficie dei globuli rossi e di altre cellule del sangue.
- Test genetici: per identificare la mutazione nel gene PIGA.
Prognosi:
La prognosi dell’EPN è migliorata significativamente negli ultimi anni grazie all’introduzione di eculizumab e di altri farmaci inibitori del complemento. Tuttavia, l’EPN rimane una malattia cronica che richiede un monitoraggio costante e un trattamento a lungo termine. Le principali cause di morte sono le trombosi e le complicanze legate all’insufficienza del midollo osseo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Azienda Ospedaliera Papardo |
Messina (ME) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Casa di cura “La Maddalena” di Palermo |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN).
Farmaci specifici:
- Eculizumab: è un anticorpo monoclonale che blocca l’attività del complemento, un componente del sistema immunitario che svolge un ruolo chiave nell’emolisi (distruzione dei globuli rossi) nell’EPN. Eculizumab è stato il primo farmaco approvato per l’EPN e ha dimostrato di ridurre significativamente l’emolisi, la necessità di trasfusioni e il rischio di trombosi.
- Ravulizumab: è un altro anticorpo monoclonale che blocca l’attività del complemento. È simile a eculizumab, ma ha una durata d’azione più lunga, il che consente somministrazioni meno frequenti.
- Pegcetacoplan: è un farmaco più recente che inibisce una proteina specifica del complemento chiamata C3. È somministrato per via sottocutanea e ha dimostrato di essere efficace nel ridurre l’emolisi e la necessità di trasfusioni nei pazienti con EPN.
Altri trattamenti:
- Trasfusioni di sangue: possono essere necessarie per trattare l’anemia nei pazienti con EPN, soprattutto durante le crisi emolitiche.
- Acido folico e ferro: possono essere prescritti per aiutare a reintegrare le perdite di queste sostanze nutritive a causa dell’emolisi.
- Terapia anticoagulante: può essere utilizzata per prevenire o trattare le trombosi, una complicanza comune dell’EPN.
- Trapianto di cellule staminali: è una potenziale cura per l’EPN, ma è riservato ai casi gravi e con complicanze significative a causa dei rischi associati alla procedura.