NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘emofilia B è una rara malattia genetica ereditaria che compromette la capacità del sangue di coagulare correttamente.
Ciò si traduce in sanguinamenti prolungati che possono verificarsi spontaneamente o in seguito a lesioni o interventi chirurgici.
Cause:
L’emofilia B è causata da una mutazione o un’alterazione del gene F9, situato sul cromosoma X, che codifica per il fattore IX della coagulazione. Questo fattore è una proteina essenziale nel processo di coagulazione del sangue. La carenza o il malfunzionamento del fattore IX impediscono la formazione di un coagulo stabile, causando sanguinamenti prolungati.
Ereditarietà:
L’emofilia B è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Ciò significa che:
- Le femmine hanno due cromosomi X, quindi se un cromosoma X ha il gene mutato, l’altro cromosoma X può compensare producendo abbastanza fattore IX. Le femmine portatrici del gene mutato di solito non presentano sintomi, ma possono trasmettere la malattia ai figli.
- I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi se ereditano il gene mutato dalla madre, svilupperanno l’emofilia B.
Sintomi:
La gravità dell’emofilia B varia a seconda dell’attività del fattore IX.
- Emofilia B lieve (attività del fattore IX > 5%): sanguinamento eccessivo dopo traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentarie.
- Emofilia B moderata (attività del fattore IX 1-5%): sanguinamento eccessivo dopo traumi minori e occasionalmente sanguinamenti spontanei.
- Emofilia B grave (attività del fattore IX < 1%): sanguinamenti spontanei frequenti, spesso nelle articolazioni (emartri) e nei muscoli (ematomi), che possono causare dolore, gonfiore e danni articolari a lungo termine.
Diagnosi:
La diagnosi di emofilia B si basa su:
- Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi e sulla storia familiare di disturbi emorragici.
- Esame obiettivo: valutazione di eventuali segni di sanguinamento.
- Esami del sangue:
- Tempo di protrombina (PT): di solito normale nell’emofilia B.
- Tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT): prolungato nell’emofilia B.
- Dosaggio del fattore IX: misura l’attività del fattore IX nel sangue.
- Analisi genetica: identifica la mutazione specifica nel gene F9.
Complicanze:
Le complicanze dell’emofilia B includono:
- Danni articolari: emartri ripetuti possono causare artrite, dolore cronico e disabilità.
- Emorragie intracraniche: sanguinamenti nel cervello, potenzialmente letali.
- Sviluppo di inibitori: alcuni pazienti possono sviluppare anticorpi contro il fattore IX, rendendo il trattamento meno efficace.
- Trasmissione di infezioni: in passato, l’uso di concentrati di fattore IX derivati dal plasma poteva trasmettere infezioni come l’HIV e l’epatite C. Oggi, i processi di produzione sono molto più sicuri.
Prognosi:
Con una diagnosi precoce, un trattamento adeguato e un attento monitoraggio, le persone con emofilia B possono avere una buona qualità di vita e un’aspettativa di vita quasi normale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero di Castelfranco Veneto |
Castelfranco Veneto (TV) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL Frosinone – Ospedale Fabrizio Spaziani |
Frosinone (FR) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASUR Marche Area Vasta 3 – Ospedale Generale Provinciale Macerata |
Macerata (MC) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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USL Toscana Sud Est Siena – Ospedali Riuniti della Valdichiana Senese |
Montepulciano (SI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL Rieti – Ospedale S.Camillo De Lellis |
Rieti (RI) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASL Viterbo – Ospedale S.Anna di Ronciglione |
Ronciglione (VT) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Ospedale “Veris Delli Ponti” – Scorrano |
Scorrano (LE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 7 Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’emofilia B.
Farmaci specifici:
- Terapia sostitutiva con fattore IX: Questo è il trattamento standard per l’emofilia B. Consiste nella somministrazione endovenosa di concentrati di fattore IX, una proteina che aiuta la coagulazione del sangue. La terapia può essere “on demand” (al bisogno, in caso di emorragia) o profilattica (a intervalli regolari per prevenire le emorragie).
- Terapia genica: Rappresenta un’opzione terapeutica innovativa per l’emofilia B. Si basa sull’introduzione di una copia funzionale del gene del fattore IX nelle cellule del paziente, consentendo al corpo di produrre autonomamente il fattore della coagulazione mancante. Al momento, sono state approvate due terapie geniche per l’emofilia B in Europa: etranacogene dezaparvovec e fidanacogene elaparvovec.
Altri trattamenti:
- Emicizumab: È un anticorpo monoclonale che mima l’azione del fattore VIII, un’altra proteina coinvolta nella coagulazione del sangue. Può essere utilizzato in pazienti con emofilia A e B con inibitori al fattore VIII o IX.
- Desmopressina: È un farmaco che stimola il rilascio del fattore VIII immagazzinato nell’organismo. Può essere efficace in alcuni pazienti con emofilia B lieve.
- Trattamento delle emorragie: In caso di emorragia, oltre alla terapia sostitutiva, possono essere necessari altri interventi, come l’applicazione di ghiaccio, il riposo e l’elevazione dell’arto interessato. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico.