NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’emofilia A è una malattia genetica rara che impedisce al sangue di coagulare correttamente.
Ciò si verifica a causa di una carenza o un difetto del fattore VIII della coagulazione, una proteina essenziale in questo processo.
Epidemiologia
L’emofilia A colpisce circa 1 persona su 5.000-10.000 maschi nati. È molto più rara nelle femmine, poiché il gene responsabile si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi se uno è difettoso, l’altro può compensare. I maschi, avendo un solo cromosoma X, sono più suscettibili.
Cause
L’emofilia A è causata da mutazioni nel gene F8, che codifica per il fattore VIII. Queste mutazioni possono essere ereditate o verificarsi spontaneamente (de novo).
Sintomi
La gravità dell’emofilia A varia a seconda del livello di attività del fattore VIII.
- Emofilia A grave: attività del fattore VIII inferiore all’1%. Sanguinamenti spontanei frequenti, in particolare nelle articolazioni (emartri) e nei muscoli (ematomi).
- Emofilia A moderata: attività del fattore VIII tra l’1% e il 5%. Sanguinamenti eccessivi dopo traumi o interventi chirurgici.
- Emofilia A lieve: attività del fattore VIII tra il 5% e il 40%. Sanguinamenti prolungati dopo traumi o interventi chirurgici.
Diagnosi
La diagnosi di emofilia A si basa su:
- Anamnesi: storia familiare di emofilia o sanguinamenti eccessivi.
- Esame obiettivo: valutazione di eventuali segni di sanguinamento.
- Esami del sangue:
- Tempo di tromboplastina parziale (PTT) prolungato.
- Tempo di protrombina (PT) normale.
- Dosaggio del fattore VIII.
- Analisi genetica: per identificare la mutazione specifica nel gene F8.
Complicanze
Le complicanze dell’emofilia A possono includere:
- Danni articolari: emartri ripetuti possono causare artropatia emofilica, con dolore, gonfiore e limitazione della mobilità.
- Emorragie intracraniche: sanguinamenti nel cervello, potenzialmente fatali.
- Inibitori: sviluppo di anticorpi contro il fattore VIII, che ne riducono l’efficacia.
Prognosi
La prognosi per le persone con emofilia A è migliorata significativamente negli ultimi decenni grazie ai progressi nel trattamento. Con una gestione adeguata, la maggior parte delle persone con emofilia A può condurre una vita normale e attiva.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero di Castelfranco Veneto |
Castelfranco Veneto (TV) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL Frosinone – Ospedale Fabrizio Spaziani |
Frosinone (FR) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASUR Marche Area Vasta 3 – Ospedale Generale Provinciale Macerata |
Macerata (MC) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL Rieti – Ospedale S.Camillo De Lellis |
Rieti (RI) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASL Viterbo – Ospedale S.Anna di Ronciglione |
Ronciglione (VT) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Ospedale “Veris Delli Ponti” – Scorrano |
Scorrano (LE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’emofilia A. Questa malattia rara è causata dalla mancanza o dal malfunzionamento del fattore VIII della coagulazione del sangue. I trattamenti mirano a sostituire o bypassare il fattore VIII mancante o difettoso, prevenendo o arrestando gli episodi di sanguinamento.
Farmaci specifici:
- Concentrati di fattore VIII: Sono la terapia principale per l’emofilia A. Vengono somministrati per via endovenosa e possono essere derivati dal plasma umano (pdFVIII) o prodotti in laboratorio tramite tecniche di ingegneria genetica (rFVIII).
- I rFVIII sono oggi considerati più sicuri dei pdFVIII, in quanto eliminano il rischio di trasmissione di infezioni virali.
- Esistono diverse generazioni di rFVIII, con emivita sempre più lunga, che permettono di ridurre la frequenza delle infusioni.
- Emicizumab: È un anticorpo monoclonale che mima l’azione del fattore VIII, favorendo la coagulazione del sangue. Viene somministrato per via sottocutanea, generalmente una volta a settimana. È un’opzione terapeutica per pazienti con emofilia A grave con e senza inibitori.
- Concizumab: È un anticorpo monoclonale che inibisce l’antitrombina, una proteina che regola la coagulazione del sangue. È ancora in fase di sperimentazione clinica, ma i risultati preliminari sono promettenti.
Altri trattamenti:
- Desmopressina (DDAVP): È un farmaco che stimola il rilascio di fattore VIII immagazzinato nell’organismo. È efficace solo in pazienti con emofilia A lieve o moderata.
- Terapia genica: È una nuova strategia terapeutica che mira a correggere il difetto genetico alla base dell’emofilia A. È ancora in fase di sperimentazione, ma i primi risultati sono incoraggianti.
- Fisioterapia e riabilitazione: Sono importanti per mantenere la funzionalità articolare e prevenire le complicanze a lungo termine delle emorragie articolari.