EMOCROMATOSI EREDITARIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro a livello intestinale.

Questo accumulo progressivo di ferro nei tessuti e negli organi può portare a danni seri, soprattutto a carico di fegato, cuore, pancreas, articolazioni e sistema endocrino.

Eziologia e Genetica

La forma più comune di emocromatosi ereditaria è causata da mutazioni nel gene HFE, localizzato sul cromosoma 6. Esistono diverse mutazioni di questo gene, ma le più frequenti sono C282Y e H63D. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che per svilupparla è necessario ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore).

Esistono anche forme più rare di emocromatosi ereditaria, causate da mutazioni in altri geni come HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1. Queste forme possono avere un’ereditarietà autosomica recessiva o dominante e spesso si manifestano in età più giovane rispetto alla forma classica legata al gene HFE.

Fisiopatologia

Il ferro è un elemento essenziale per la vita, ma in quantità eccessive diventa tossico. Normalmente, l’organismo regola l’assorbimento del ferro in base alle necessità. Nelle persone con emocromatosi ereditaria, questo meccanismo di regolazione è alterato, portando ad un accumulo progressivo di ferro.

Il ferro in eccesso si deposita in diversi organi e tessuti, causando danni attraverso la produzione di radicali liberi e lo stress ossidativo.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi dell’emocromatosi ereditaria sono variabili e spesso aspecifici, soprattutto nelle fasi iniziali. Possono includere:

Spesso la diagnosi viene fatta in fase avanzata, quando i danni d’organo sono già presenti.

Diagnosi

La diagnosi di emocromatosi ereditaria si basa su:

Anamnesi familiare e personale
Esame obiettivo
Esami del sangue:
- Ferritina sierica: elevata in caso di accumulo di ferro
- Saturazione della transferrina: elevata in caso di emocromatosi
- Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene HFE o in altri geni coinvolti
Biopsia epatica: per valutare l’entità del deposito di ferro nel fegato e la presenza di fibrosi o cirrosi

Prognosi

La prognosi dell’emocromatosi ereditaria è generalmente buona se la diagnosi viene fatta precocemente e la terapia viene iniziata prima che si sviluppino danni d’organo irreversibili. La flebotomia, se eseguita regolarmente, può prevenire le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo	Benevento (BN)
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII	Bergamo (BG)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi	Brindisi (BR)
Ospedale di Busto Arsizio	Busto Arsizio (VA)
ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli”	Campobasso (CB)
ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai	Carbonia (SU)
Presidio Ospedaliero “Francesco Ferrari” – Casarano (LE)	Casarano (LE)
I.R.C.C.S. “Saverio De Bellis” – Castellana Grotte (BA)	Castellana Grotte (BA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
AOU Renato Dulbecco di Catanzaro	Catanzaro (CZ)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”	Cesena (FC)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
“Ospedale Maggiore” di Crema	Crema (CR)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli	Empoli (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia	Foggia (FG)
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera	Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto	Grosseto (GR)
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”	La Spezia (SP)
ASL Latina	Latina (LT)
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce	Lecce (LE)
ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova	Mantova (MN)
Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM)	Matera (MT)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
ASST Monza – Ospedale San Gerardo	Monza (MB)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro	Nuoro (NU)
ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II	Olbia (SS)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo	Pescara (PE)
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto	Piacenza (PC)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa	Pisa (PI)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza	Potenza (PZ)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini”	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico	Roma (RM)
IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
ASST Valtellina e Alto Lario – Ospedale di Sondrio	Sondrio (SO)
Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto	Taranto (TA)
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni	Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera	Tricase (LE)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Esistono trattamenti specifici per l’emocromatosi ereditaria, anche se non esiste una cura definitiva. L’obiettivo principale è ridurre la quantità di ferro in eccesso nell’organismo e prevenire danni agli organi.

Il trattamento principale è la flebotomia, ovvero il salasso terapeutico. Questo consiste nel prelevare regolarmente una quantità di sangue (simile a una donazione) per rimuovere il ferro in eccesso. La frequenza dei salassi dipende dalla gravità dell’accumulo di ferro. Inizialmente, i salassi possono essere settimanali, ma una volta che i livelli di ferro si sono normalizzati, la frequenza può diminuire a 2-6 volte l’anno.

Per le persone che non possono sottoporsi alla flebotomia, come quelle con anemia o problemi cardiaci, sono disponibili farmaci chelanti del ferro. Questi farmaci si legano al ferro nel corpo e ne favoriscono l’eliminazione attraverso le urine o le feci. Esempi di chelanti del ferro includono:

Deferoxamina (Desferal): somministrato per iniezione o infusione.
Deferiprone (Ferriprox): assunto per via orale.
Deferasirox (Exjade): assunto per via orale.

Oltre a questi trattamenti, è importante seguire una dieta con un ridotto apporto di ferro ed evitare l’alcol, che può peggiorare i danni al fegato. È inoltre fondamentale sottoporsi a controlli regolari per monitorare i livelli di ferro e la funzionalità degli organi.