NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Emiplegia Alternante dell’Infanzia (AHC) è una rara malattia neurologica genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di debolezza muscolare o paralisi (emiplegia) che colpiscono un lato del corpo o l’altro, e a volte entrambi contemporaneamente (quadriplegia).
Questi episodi variano in durata e gravità, e spesso sono accompagnati da altri sintomi neurologici.
Sintomi
I sintomi dell’AHC in genere compaiono prima dei 18 mesi di età. Oltre agli episodi di emiplegia, i bambini con AHC possono manifestare:
- Distonia: movimenti involontari e posture anomale
- Coreoatetosi: movimenti involontari rapidi e irregolari
- Crisi epilettiche: nel 40% dei casi
- Ritardo nello sviluppo: difficoltà nell’acquisizione delle capacità motorie, del linguaggio e cognitive
- Problemi oculari: movimenti oculari anomali (nistagmo)
- Disturbi del sonno: difficoltà ad addormentarsi e a mantenere il sonno
Cause
L’AHC è causata principalmente da mutazioni nel gene ATP1A3, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di ioni sodio e potassio attraverso le membrane cellulari. Queste mutazioni compromettono la funzione della pompa sodio-potassio, essenziale per la trasmissione degli impulsi nervosi e il corretto funzionamento del cervello.
Diagnosi
La diagnosi di AHC si basa sulla valutazione clinica dei sintomi, sull’anamnesi familiare e su esami strumentali come l’elettroencefalogramma (EEG) e la risonanza magnetica (RM) dell’encefalo. La conferma diagnostica si ottiene con l’analisi genetica per identificare la mutazione nel gene ATP1A3.
Prognosi
La prognosi dell’AHC è variabile. Alcuni bambini possono presentare un miglioramento dei sintomi con l’età, mentre altri possono sviluppare disabilità permanenti. La gravità dei sintomi e la risposta al trattamento influenzano la qualità di vita e l’aspettativa di vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare l’emiplegia alternante (AHC). La ricerca è in corso per trovare trattamenti efficaci, ma al momento la gestione della malattia si concentra sull’alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Ecco alcuni approcci terapeutici utilizzati:
- Farmaci per controllare i sintomi:
- Antiepilettici: per controllare le crisi epilettiche, spesso presenti nei pazienti con AHC.
- Benzodiazepine: per ridurre la frequenza e la gravità degli episodi di emiplegia.
- Farmaci antidistonici: per alleviare la distonia, un sintomo comune dell’AHC.
- Terapie non farmacologiche:
- Fisioterapia: per migliorare la mobilità, la forza muscolare e la coordinazione.
- Logopedia: per aiutare con i problemi di linguaggio e comunicazione.
- Terapia occupazionale: per sviluppare le capacità di vita quotidiana e l’autonomia.
- Sostegno psicologico: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.