NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’emipertrofia congenita, nota anche come emi-iperplasia, è una condizione rara caratterizzata da una crescita asimmetrica del corpo, dove una parte è più grande della sua controparte controlaterale.
Questa asimmetria può interessare un intero lato del corpo (emipertrofia), un singolo arto, o anche solo un dito.
Cause
Le cause dell’emipertrofia congenita non sono ancora completamente comprese. Si ritiene che sia il risultato di un’alterazione nella regolazione della crescita cellulare durante lo sviluppo embrionale. Alcuni casi sono associati a mutazioni genetiche, in particolare nel gene AKT1, coinvolto nella via di segnalazione dell’insulina. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la causa genetica rimane sconosciuta.
Classificazione
L’emipertrofia congenita può essere classificata in diverse forme:
- Emipertrofia isolata: presente alla nascita senza altre anomalie.
- Emipertrofia complessa: associata a sindromi genetiche come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (che include macroglossia, onfalocele e predisposizione a tumori embrionali) o la neurofibromatosi di tipo 1.
- Emipertrofia secondaria: causata da linfedema cronico o malformazioni vascolari.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’emipertrofia congenita sono variabili e dipendono dalla gravità e dalla localizzazione dell’asimmetria.
- Asimmetria corporea: può interessare qualsiasi parte del corpo, ma è più comune negli arti inferiori. L’asimmetria può essere evidente alla nascita o svilupparsi gradualmente durante l’infanzia.
- Dismetria degli arti: differenza di lunghezza tra gli arti, che può causare problemi di postura e deambulazione.
- Macrodattilia: ingrossamento di uno o più dita.
- Emicrania: mal di testa emicranico, spesso associato all’emipertrofia.
- Predisposizione a tumori: in alcuni casi, l’emipertrofia congenita è associata ad un aumentato rischio di sviluppare tumori, in particolare tumore di Wilms, epatoblastoma e neuroblastoma.
Diagnosi
La diagnosi di emipertrofia congenita si basa sull’esame clinico e sulla valutazione dell’asimmetria corporea. Possono essere utili esami strumentali come radiografie, ecografie e risonanza magnetica per valutare l’entità dell’asimmetria e escludere altre condizioni. In alcuni casi, può essere consigliato un test genetico per identificare eventuali mutazioni associate all’emipertrofia.
Prognosi
La prognosi dell’emipertrofia congenita varia a seconda della gravità della condizione e della presenza di eventuali complicanze. Nella maggior parte dei casi, l’aspettativa di vita è normale. Tuttavia, la presenza di tumori o di altre anomalie associate può influenzare la prognosi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’emipertrofia congenita. Questa condizione, caratterizzata da una crescita eccessiva di una parte del corpo, è causata da alterazioni genetiche complesse e la sua manifestazione varia notevolmente da persona a persona.
Tuttavia, diverse opzioni terapeutiche possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
1. Chirurgia:
- Ortopedica: per correggere le differenze di lunghezza degli arti, le deformità scheletriche e i problemi di postura.
- Plastica: per ridurre l’asimmetria dei tessuti molli, come muscoli e grasso.
2. Terapia fisica e riabilitazione:
- Per migliorare la forza muscolare, la flessibilità, l’equilibrio e la coordinazione.
- Per aiutare i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane.
3. Supporto psicologico:
- Per affrontare le sfide emotive e sociali associate all’emipertrofia congenita.
4. Monitoraggio costante:
- Per individuare e trattare precocemente eventuali complicanze, come tumori (più frequenti nei pazienti con emipertrofia congenita) o problemi cardiaci.