NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’emicrania emiplegica familiare (EHF) è una rara forma di emicrania con aura caratterizzata da episodi di mal di testa intenso, spesso unilaterale e pulsante, associati a debolezza muscolare temporanea (emiparesi) che colpisce un lato del corpo.
Questa condizione ereditaria, trasmessa con modalità autosomica dominante, presenta una prevalenza stimata dello 0,01% nella popolazione generale.
Sintomi:
Oltre all’emiparesi, che rappresenta il sintomo distintivo dell’EHF, gli attacchi sono tipicamente accompagnati da una varietà di disturbi neurologici che costituiscono l’aura emicranica:
- Disturbi visivi: visione offuscata, scotomi scintillanti, distorsioni delle immagini.
- Disturbi sensoriali: formicolio, intorpidimento, sensazione di spilli e aghi a un lato del corpo.
- Disturbi del linguaggio: difficoltà nell’articolare le parole (disartria), difficoltà nella comprensione del linguaggio (afasia).
- Vertigini, nausea e vomito.
- Confusione mentale, difficoltà di concentrazione.
- Sintomi cerebellari: atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti), dismetria (difficoltà nel dosare la forza e l’ampiezza dei movimenti).
La durata degli attacchi è variabile, da poche ore a diversi giorni, e l’intensità dei sintomi può fluttuare nel corso dell’episodio. In alcuni casi, l’emiparesi può persistere anche dopo la risoluzione del mal di testa.
Cause:
L’EHF è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nel trasporto degli ioni attraverso le membrane cellulari, cruciali per la corretta trasmissione degli impulsi nervosi. Ad oggi, sono state identificate mutazioni in tre geni:
- CACNA1A: codifica per un canale del calcio voltaggio-dipendente. È il gene più frequentemente mutato nell’EHF.
- ATP1A2: codifica per una subunità della pompa sodio-potassio ATPasi.
- SCN1A: codifica per un canale del sodio voltaggio-dipendente.
Queste mutazioni alterano l’eccitabilità neuronale e la trasmissione sinaptica, contribuendo alla genesi degli attacchi di emicrania emiplegica.
Diagnosi:
La diagnosi di EHF si basa su:
- Anamnesi familiare: presenza di casi simili in famiglia.
- Esame neurologico: valutazione dei sintomi durante l’attacco.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni CACNA1A, ATP1A2 e SCN1A.
- Esami strumentali: elettroencefalogramma (EEG), risonanza magnetica (RM) dell’encefalo per escludere altre patologie.
È fondamentale la diagnosi differenziale con altre condizioni che possono simulare l’EHF, come l’ictus ischemico, l’emicrania con aura tipica e altre forme di cefalea.
Diagnosi molecolare:
È importante sottolineare che la diagnosi molecolare è fondamentale per la FHM, in quanto consente di identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia e di distinguere la FHM da altre forme di emicrania.
Prognosi:
La prognosi dell’EHF è generalmente buona. La maggior parte dei pazienti riesce a gestire efficacemente i sintomi con il trattamento farmacologico e le modifiche dello stile di vita. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita, limitando le attività quotidiane e lavorative.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’emicrania emiplegica familiare (FHM).
Farmaci:
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Preventivi:
- Antagonisti del recettore CGRP: come erenumab, galcanezumab e fremanezumab. Questi farmaci iniettabili possono ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi di emicrania.
- Antiepilettici: come topiramato e valproato. Possono essere efficaci nel prevenire gli attacchi di FHM.
- Beta-bloccanti: come propranololo e metoprololo. Tradizionalmente usati per l’emicrania, possono essere utili anche per la FHM.
-
Per il trattamento degli attacchi acuti:
- Analgesici: come paracetamolo o FANS (ibuprofene, naprossene). Possono alleviare il dolore lieve-moderato.
- Antiemetici: come metoclopramide. Possono aiutare a controllare la nausea e il vomito associati all’emicrania.
- Corticosteroidi: come desametasone. Possono essere usati in caso di attacchi gravi o prolungati.
- NB: I triptani sono controindicati nella FHM, in quanto possono peggiorare i sintomi neurologici.
Altri trattamenti:
- Evitare i fattori scatenanti: identificare e cercare di evitare i fattori che possono scatenare gli attacchi di emicrania, come stress, mancanza di sonno, alcuni alimenti o bevande, cambiamenti ormonali, luci intense o rumori forti.
- Stile di vita sano: mantenere uno stile di vita sano con una dieta equilibrata, esercizio fisico regolare e un sonno adeguato.
- Tecniche di rilassamento: come yoga, meditazione o esercizi di respirazione. Possono aiutare a gestire lo stress e ridurre la frequenza degli attacchi.
- Terapia cognitivo-comportamentale: può aiutare a identificare e modificare i pensieri e i comportamenti che contribuiscono all’emicrania.