NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’emeralopia congenita, nota anche come cecità notturna stazionaria congenita (CSNB), è una rara malattia genetica che colpisce la retina, la membrana sensibile alla luce situata nella parte posteriore dell’occhio.
Le persone affette da emeralopia congenita hanno difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, come di notte o in ambienti poco illuminati.
Cause:
L’emeralopia congenita è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella trasmissione del segnale visivo dalla retina al cervello. Queste mutazioni possono influenzare la funzione dei bastoncelli, le cellule della retina responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione, o delle cellule bipolari, che trasmettono i segnali dai bastoncelli alle cellule gangliari.
Ereditarietà:
L’emeralopia congenita può essere ereditata in diversi modi:
- Autosomica dominante: Un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio.
- Autosomica recessiva: Entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmettere la malattia al figlio.
- Legata al cromosoma X: Il gene difettoso si trova sul cromosoma X. I maschi sono più colpiti delle femmine.
Sintomi:
Il sintomo principale dell’emeralopia congenita è la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. Altri sintomi possono includere:
- Nistagmo (movimenti oculari involontari)
- Strabismo (occhi non allineati)
- Miopia (difficoltà a vedere da lontano)
- Riduzione dell’acuità visiva
- Visione offuscata
Diagnosi:
La diagnosi di emeralopia congenita si basa su:
- Esame della vista: Valutazione dell’acuità visiva e della capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
- Elettroretinogramma (ERG): Misura l’attività elettrica della retina in risposta alla luce.
- Test genetici: Identificazione delle mutazioni genetiche responsabili della malattia.
Prognosi:
L’emeralopia congenita è una malattia non progressiva, il che significa che la vista non peggiora nel tempo. Tuttavia, la condizione può influenzare la qualità della vita, limitando le attività che possono essere svolte in condizioni di scarsa illuminazione.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, al momento non esistono farmaci specifici per curare l’emeralopia congenita.
Essendo una malattia genetica, la ricerca si sta concentrando sulla terapia genica, ma al momento non ci sono trattamenti approvati.
Tuttavia, ci sono alcune cose che possono aiutare a gestire la condizione:
- Ausili per la vista: occhiali con lenti speciali, sistemi di visione notturna e altri dispositivi possono migliorare la visione in condizioni di scarsa illuminazione.
- Adattamento ambientale: aumentare l’illuminazione in casa e negli ambienti frequentati può rendere più facile muoversi e svolgere le attività quotidiane.
- Sostegno psicologico: vivere con una malattia rara può essere difficile. Un supporto psicologico può aiutare ad affrontare le sfide emotive e pratiche.