NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’embriopatia da iperfenilalaninemia è una condizione rara che si verifica nei feti di donne affette da iperfenilalaninemia, principalmente da fenilchetonuria (PKU), una malattia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente l’aminoacido fenilalanina.
Durante la gravidanza, alti livelli di fenilalanina nel sangue materno attraversano la placenta e possono danneggiare lo sviluppo del feto.
Cause:
La causa principale dell’embriopatia da iperfenilalaninemia è la mancanza di controllo metabolico della PKU nella madre durante la gravidanza. Se una donna con PKU non segue una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina prima e durante la gravidanza, i livelli elevati di questo aminoacido nel suo sangue possono avere effetti teratogeni sul feto in via di sviluppo.
Sintomi e Complicanze:
Le conseguenze dell’esposizione del feto ad alti livelli di fenilalanina possono essere gravi e includere:
- Microcefalia: Riduzione delle dimensioni della testa e del cervello.
- Ritardo mentale: Difficoltà di apprendimento e di sviluppo intellettivo.
- Difetti cardiaci congeniti: Malformazioni del cuore, spesso di tipo troncoconale.
- Ritardo di crescita intrauterina: Crescita fetale inferiore alla norma.
- Dismorfismi facciali: Anomalie nella struttura del viso.
- Agenesia del corpo calloso: Mancanza di connessione tra i due emisferi cerebrali.
- Disturbi della migrazione neuronale: Problemi nello sviluppo del sistema nervoso.
- Labiopalatoschisi: Malformazione del labbro e/o del palato.
- Anomalie tracheo-esofagee: Difetti nella trachea e nell’esofago.
- Aumento del rischio di aborto spontaneo.
La gravità delle complicanze è correlata al grado di iperfenilalaninemia materna e alla durata dell’esposizione del feto a livelli elevati di fenilalanina.
Diagnosi:
La diagnosi di embriopatia da iperfenilalaninemia si basa principalmente sulla storia materna di PKU e sul monitoraggio dei livelli di fenilalanina nel sangue materno durante la gravidanza. L’ecografia fetale può aiutare a identificare eventuali malformazioni.
Prevenzione:
La prevenzione dell’embriopatia da iperfenilalaninemia è fondamentale e si basa sul controllo rigoroso dei livelli di fenilalanina nel sangue materno prima del concepimento e per tutta la durata della gravidanza. Questo si ottiene attraverso:
- Dieta a basso contenuto di fenilalanina: Eliminazione o forte riduzione degli alimenti ricchi di proteine (carne, pesce, uova, latticini, legumi).
- Integratori alimentari: Assunzione di formule speciali prive di fenilalanina per garantire un apporto adeguato di altri aminoacidi essenziali.
- Monitoraggio costante dei livelli di fenilalanina: Controlli ematici frequenti per mantenere i livelli entro l’intervallo di sicurezza.
- Consulenza genetica: Informazione e supporto alle donne con PKU che desiderano avere figli.
Prognosi:
La prognosi per i bambini con embriopatia da iperfenilalaninemia varia a seconda della gravità delle complicanze. Un controllo metabolico ottimale della PKU nella madre prima e durante la gravidanza riduce significativamente il rischio di danni al feto.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per l’embriopatia da iperfenilalaninemia, ma la sua insorgenza può essere prevenuta con un’attenta gestione della PKU materna prima e durante la gravidanza.
Prevenzione
La prevenzione è fondamentale e si basa principalmente sul controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue della madre attraverso:
- Dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina: prima del concepimento e per tutta la durata della gravidanza, la madre deve seguire una dieta molto restrittiva, povera di proteine e con un apporto controllato di fenilalanina.
- Monitoraggio costante dei livelli di fenilalanina: è essenziale un monitoraggio regolare dei livelli di fenilalanina nel sangue materno per garantire che rimangano entro i range di sicurezza per il feto.
- Supplementazione con formule speciali: la madre potrebbe aver bisogno di assumere formule speciali prive di fenilalanina per garantire un adeguato apporto nutrizionale al feto.
- Follow-up da parte di un team multidisciplinare: è fondamentale che la gravidanza sia seguita da un team di specialisti (genetista, dietologo, ginecologo) esperti nella gestione della PKU.
Trattamento
Se l’embriopatia si sviluppa, il trattamento si concentra sulla gestione delle complicanze, che possono includere:
- Ritardo mentale: interventi di supporto educativo e riabilitativo.
- Microcefalia: supporto per lo sviluppo e la gestione di eventuali disabilità.
- Difetti cardiaci: interventi chirurgici o farmacologici a seconda della gravità.
- Basso peso alla nascita: supporto nutrizionale e monitoraggio della crescita.
Ricerca
La ricerca continua a esplorare nuove strategie per la prevenzione e il trattamento dell’embriopatia da iperfenilalaninemia, tra cui:
- Terapie farmacologiche: sono in fase di studio farmaci che potrebbero aiutare a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.
- Terapia genica: si stanno esplorando approcci di terapia genica per correggere il difetto genetico alla base della PKU.