L’embriofetopatia rubeolica, anche nota come sindrome da rosolia congenita (SRC), è una condizione rara che si verifica quando una donna contrae la rosolia durante la gravidanza, in particolare durante il primo trimestre.

Il virus della rosolia attraversa la placenta e infetta il feto, interferendo con il suo sviluppo e causando una serie di difetti congeniti.

Eziologia e patogenesi:

L’agente eziologico è il virus della rosolia, un virus a RNA appartenente alla famiglia dei Togaviridae. La trasmissione avviene per via aerea, attraverso goccioline di saliva emesse con tosse o starnuti. Il virus si replica nelle vie respiratorie superiori e nei linfonodi, diffondendosi poi nel sangue e raggiungendo la placenta. L’infezione fetale è più probabile e grave nelle prime settimane di gestazione, quando gli organi sono in fase di formazione.

Manifestazioni cliniche:

Le manifestazioni cliniche dell’embriofetopatia rubeolica sono variabili e dipendono dall’epoca gestazionale in cui avviene l’infezione. I difetti più comuni includono:

• Difetti cardiaci: pervietà del dotto arterioso, difetti del setto interventricolare o interatriale.
• Difetti oculari: cataratta, glaucoma, microftalmia, retinopatia.
• Difetti uditivi: sordità neurosensoriale, spesso bilaterale.
• Difetti neurologici: microcefalia, ritardo mentale, meningoencefalite, problemi comportamentali.
• Altri difetti: basso peso alla nascita, ritardo di crescita intrauterina, epatosplenomegalia, porpora trombocitopenica, difetti ossei.

Diagnosi:

La diagnosi di embriofetopatia rubeolica si basa su:

• Anamnesi materna: storia di rosolia o esposizione al virus durante la gravidanza.
• Esame obiettivo del neonato: ricerca dei segni clinici caratteristici.
• Test sierologici: ricerca di anticorpi IgM specifici nel sangue del neonato (indicativi di infezione congenita) e di anticorpi IgG nella madre.
• Test molecolari: ricerca del virus della rosolia nel sangue, nelle urine o nel liquido amniotico.
• Esami strumentali: ecografia prenatale per identificare eventuali anomalie fetali, ecocardiografia, esame audiologico, TC o RM cerebrale.

Prognosi:

La prognosi dell’embriofetopatia rubeolica è variabile e dipende dalla gravità dei difetti presenti. Alcuni bambini possono presentare solo lievi deficit, mentre altri possono avere gravi disabilità. La mortalità perinatale è elevata, soprattutto nei casi con gravi malformazioni cardiache o neurologiche.

Prevenzione:

La prevenzione dell’embriofetopatia rubeolica si basa sulla vaccinazione contro la rosolia. La vaccinazione è raccomandata a tutte le donne in età fertile, idealmente prima del concepimento. È importante anche evitare il contatto con persone affette da rosolia durante la gravidanza.

Conclusioni:

L’embriofetopatia rubeolica è una malattia rara ma grave, prevenibile con la vaccinazione. La diagnosi precoce e la gestione multidisciplinare delle complicanze sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei bambini affetti.