NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sindrome EEC è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo di diverse parti del corpo.
Il nome deriva dalle sue tre caratteristiche principali:
- Ectrodattilia: malformazione degli arti, in particolare delle mani e dei piedi, dove alcune dita possono essere assenti o fuse, dando alla mano un aspetto a “chela di granchio”.
- Displasia Ectodermica: anomalie nello sviluppo dei tessuti di origine ectodermica, come pelle, capelli, denti, unghie e ghiandole sudoripare.
- Palatoschisi: fenditura del palato, che può estendersi anche al labbro (labiopalatoschisi).
Cause:
La Sindrome EEC è causata da mutazioni nel gene TP63, che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo embrionale di diverse strutture del corpo. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che basta ereditare una sola copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia.
Sintomi:
I sintomi della Sindrome EEC possono variare notevolmente da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia.
Ectrodattilia:
- Assenza o fusione di dita delle mani e/o dei piedi.
- Dita corte o deformate.
- Ridotta mobilità delle mani e dei piedi.
Displasia Ectodermica:
- Pelle: secca, sottile, fragile, con scarsa sudorazione (ipoidrosi) e tendenza alle infezioni.
- Capelli: radi, fini, fragili, di colore chiaro o assenti.
- Unghie: sottili, fragili, deformate o assenti.
- Denti: piccoli, conici, assenti o con difetti nello smalto.
- Ghiandole: ridotta o assente produzione di sudore, saliva e lacrime.
Palatoschisi:
- Fenditura del palato, che può interessare solo il palato molle o estendersi al palato duro e al labbro.
- Difficoltà nella suzione, deglutizione e fonazione.
- Predisposizione a infezioni dell’orecchio medio (otiti).
Diagnosi:
La diagnosi della Sindrome EEC si basa sull’esame clinico e sull’osservazione dei sintomi caratteristici. La conferma diagnostica può essere ottenuta mediante test genetici per identificare la mutazione nel gene TP63.
Prognosi:
La prognosi della Sindrome EEC dipende dalla gravità dei sintomi. Le complicanze più frequenti sono legate alla displasia ectodermica, in particolare l’ipoidrosi, che può causare colpi di calore, e le infezioni cutanee. La palatoschisi, se non trattata, può causare problemi di alimentazione, linguaggio e udito.
Consulenza genetica:
È importante che le persone affette da Sindrome EEC o con familiarità per la malattia si rivolgano ad un genetista per una consulenza. Il genetista potrà fornire informazioni sulla malattia, sulle modalità di trasmissione e sul rischio di ricorrenza nei figli.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare la malattia rara Ectrodattilia – Displasia Ectodermica – Palatoschisi (sindrome EEC). Le terapie attualmente disponibili sono principalmente di tipo chirurgico e sintomatico, volte a correggere le malformazioni e gestire i sintomi associati alla malattia.
Interventi chirurgici:
- Palatoschisi: La chirurgia ricostruttiva del palato è spesso necessaria per correggere la palatoschisi, migliorando la funzionalità del linguaggio e dell’alimentazione.
- Ectrodattilia: In alcuni casi, la chirurgia può essere utilizzata per migliorare la funzionalità degli arti, separando le dita fuse (sindattilia) o ricostruendo le dita mancanti.
- Altri difetti: A seconda dei casi specifici, possono essere necessari interventi chirurgici per correggere altri difetti fisici, come l’atresia delle coane (ostruzione delle vie nasali) o le anomalie del sistema urogenitale.
Trattamenti sintomatici:
- Displasia ectodermica: I sintomi della displasia ectodermica, come la secchezza cutanea, l’assenza di denti e la scarsa sudorazione, possono essere gestiti con trattamenti specifici. Ad esempio, creme idratanti per la pelle, protesi dentarie e l’utilizzo di indumenti traspiranti per evitare il surriscaldamento.
- Problemi oculari: Le anomalie oculari, come la secchezza oculare o le ulcere corneali, richiedono un attento monitoraggio e un trattamento tempestivo per prevenire complicazioni come la perdita della vista.
- Difficoltà di udito: Se presente sordità, possono essere utili apparecchi acustici o impianti cocleari.
Ricerca e sviluppi futuri:
La ricerca scientifica sta facendo progressi nella comprensione delle cause genetiche della sindrome EEC e nello sviluppo di nuove terapie. In particolare, si stanno studiando:
- Terapie geniche: volte a correggere il difetto genetico responsabile della malattia.
- Terapie farmacologiche: per stimolare la crescita dei tessuti ectodermici.