NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le duplicazioni del tubo digerente sono malformazioni congenite rare caratterizzate dalla presenza di strutture tubulari o sferiche, rivestite da mucosa del tratto gastrointestinale, adiacenti a qualsiasi porzione del tubo digerente.
Queste strutture anomale possono verificarsi in qualsiasi punto lungo il tratto gastrointestinale, dall’esofago all’ano, ma sono più comuni nell’ileo (parte finale dell’intestino tenue).
Epidemiologia
L’incidenza delle duplicazioni del tubo digerente è stimata in circa 1 caso ogni 4500 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere, con maschi e femmine colpiti in egual misura.
Eziologia e genetica
L’eziologia esatta delle duplicazioni del tubo digerente rimane sconosciuta. Diverse teorie sono state proposte, tra cui:
- Errore nella ricanalizzazione del tubo digerente durante lo sviluppo embrionale: Durante la formazione del tubo digerente nell’embrione, il lume intestinale si oblitera e successivamente si ricanalizza. Un errore in questo processo potrebbe portare alla formazione di duplicazioni.
- Difetti nella differenziazione della notocorda: La notocorda è una struttura fondamentale nello sviluppo embrionale. Alterazioni nella sua formazione potrebbero influenzare lo sviluppo del tubo digerente e portare alla formazione di duplicazioni.
- Fattori ambientali: Alcuni studi suggeriscono che l’esposizione a determinati agenti teratogeni durante la gravidanza potrebbe aumentare il rischio di duplicazioni del tubo digerente.
La maggior parte dei casi di duplicazioni del tubo digerente sono sporadici, ovvero non si verificano in famiglie con una storia della malattia. Tuttavia, sono stati descritti alcuni casi familiari, suggerendo la possibilità di una componente genetica in alcuni casi.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche delle duplicazioni del tubo digerente sono variabili e dipendono da diversi fattori, tra cui la localizzazione, le dimensioni e il tipo di duplicazione. Alcune duplicazioni possono essere asintomatiche e vengono scoperte incidentalmente durante esami radiologici o interventi chirurgici per altre condizioni. Altre duplicazioni possono causare sintomi, quali:
- Dolore addominale: È il sintomo più comune, spesso causato da ostruzione, distensione o infiammazione della duplicazione.
- Vomito: Può essere presente in caso di ostruzione del tubo digerente.
- Ematemesi (vomito di sangue) o melena (feci nere): Possono verificarsi se la duplicazione sanguina.
- Massa addominale palpabile: Può essere presente in caso di duplicazioni di grandi dimensioni.
- Disfagia (difficoltà a deglutire): Può verificarsi in caso di duplicazioni esofagee.
Diagnosi
La diagnosi di duplicazione del tubo digerente si basa su una combinazione di:
- Esami radiologici:
- Rx addome: Può mostrare un’immagine di massa o un’opacità nell’addome.
- Ecografia addominale: Può aiutare a visualizzare la duplicazione e a determinarne la struttura.
- TC addome: Fornisce immagini dettagliate della duplicazione e delle strutture circostanti.
- Risonanza magnetica (RM) addominale: Può essere utile per valutare la duplicazione e i suoi rapporti con gli organi adiacenti.
- Endoscopia: Può essere utile per visualizzare la duplicazione dall’interno del tubo digerente e per eseguire biopsie.
Prognosi
La prognosi delle duplicazioni del tubo digerente dipende da diversi fattori, tra cui la localizzazione, le dimensioni e la presenza di complicanze. In generale, la prognosi è buona se la duplicazione viene diagnosticata e trattata tempestivamente. Le complicanze possono includere:
- Ostruzione intestinale: Può verificarsi se la duplicazione comprime il tubo digerente.
- Sanguinamento: Può verificarsi se la duplicazione si ulcera o si perfora.
- Infezione: La duplicazione può infettarsi, causando peritonite.
- Trasformazione maligna: In rari casi, la duplicazione può trasformarsi in un tumore maligno.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare le duplicazioni del tubo digerente. Il trattamento principale è chirurgico e mira a rimuovere completamente la duplicazione.
L’approccio chirurgico varia a seconda di diversi fattori, tra cui:
- Localizzazione della duplicazione: Le duplicazioni esofagee o quelle che coinvolgono ampie sezioni dell’intestino possono richiedere interventi più complessi.
- Presenza di sintomi: Se la duplicazione non causa sintomi, potrebbe essere sufficiente un monitoraggio periodico.
- Complicanze: In caso di ostruzione, sanguinamento o perforazione, l’intervento chirurgico diventa urgente.
Altri trattamenti
Oltre alla chirurgia, altri trattamenti possono essere utilizzati per gestire le complicanze o i sintomi associati alle duplicazioni del tubo digerente:
- Endoscopia: Può essere utilizzata per diagnosticare la duplicazione, drenare cisti o ascessi, o rimuovere corpi estranei.
- Scleroterapia: Iniezione di una sostanza che causa la chiusura dei vasi sanguigni, utile in caso di sanguinamento.
È fondamentale sottolineare che la gestione delle duplicazioni del tubo digerente richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge gastroenterologi, chirurghi pediatrici e radiologi.