NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le distrofie retiniche ereditarie (DRE) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare che causano una progressiva degenerazione della retina, il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell’occhio.
Questa degenerazione porta ad una perdita graduale della vista, che può manifestarsi in diversi modi e con diversa gravità a seconda del tipo specifico di distrofia.
Epidemiologia
Le DRE colpiscono circa 1 persona ogni 3.000-4.000. Sebbene siano considerate malattie rare, nel loro complesso costituiscono una delle cause più frequenti di ipovisione e cecità nei paesi sviluppati, soprattutto tra i giovani. L’età di esordio, la progressione e la gravità della malattia variano notevolmente a seconda del gene coinvolto e del tipo di ereditarietà.
Eziologia e Genetica
Le DRE sono causate da mutazioni in uno dei oltre 270 geni identificati fino ad oggi, che codificano per proteine essenziali per la struttura e la funzione dei fotorecettori (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato retinico (EPR).
Le mutazioni possono essere ereditate con diverse modalità:
- Autosomica dominante: un solo genitore affetto trasmette la malattia al 50% dei figli.
- Autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione e la malattia si manifesta solo nei figli che ereditano entrambe le copie mutate del gene (25% di probabilità).
- Legata al cromosoma X: la mutazione è presente sul cromosoma X. I maschi che ereditano il cromosoma X mutato dalla madre sono affetti, mentre le femmine sono generalmente portatrici sane.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi e la progressione delle DRE variano a seconda del tipo specifico e del gene coinvolto. Tuttavia, alcuni sintomi comuni includono:
- Cecità notturna (nictalopia): difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, spesso sintomo precoce.
- Riduzione del campo visivo: perdita della visione periferica, che porta ad una visione “a tunnel”.
- Perdita dell’acuità visiva: difficoltà a vedere i dettagli, che può progredire fino alla cecità legale.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Distorsione delle immagini (metamorfopsie): visione di linee dritte come ondulate o distorte.
- Alterazione della percezione dei colori.
Alcuni esempi di DRE con manifestazioni cliniche caratteristiche includono:
- Retinite pigmentosa: caratterizzata da una progressiva degenerazione dei fotorecettori, con accumulo di pigmento a livello dell’EPR.
- Malattia di Stargardt: colpisce principalmente la macula, la regione centrale della retina responsabile della visione centrale dettagliata.
- Amaurosi congenita di Leber: forma grave che si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con grave deficit visivo.
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli: coinvolge entrambi i tipi di fotorecettori, con sintomi che possono includere riduzione dell’acuità visiva, alterazione della percezione dei colori e cecità notturna.
Diagnosi
La diagnosi delle DRE si basa su una valutazione clinica completa che include:
- Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia familiare e sui sintomi del paziente.
- Esame oculistico: valutazione dell’acuità visiva, del campo visivo, del fondo oculare e della funzionalità retinica.
- Elettroretinogramma (ERG): misura l’attività elettrica della retina in risposta a stimoli luminosi.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): permette di ottenere immagini dettagliate delle strutture retiniche.
- Test genetici: identificano le mutazioni responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi delle DRE varia in base al tipo specifico e alla gravità della malattia. Attualmente non esiste una cura definitiva per la maggior parte delle DRE, ma sono disponibili diverse opzioni terapeutiche per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le distrofie retiniche ereditarie, anche se la disponibilità e l’efficacia variano a seconda della specifica forma di distrofia.
Ecco alcune informazioni chiave:
Farmaci specifici:
- Voretigene neparvovec (Luxturna®): è una terapia genica approvata per il trattamento di pazienti con distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche confermate nel gene RPE65. Questo farmaco “ripara” il gene difettoso, con risultati incoraggianti nel migliorare la vista in alcuni pazienti.
Altri trattamenti:
- Integratori vitaminici: in alcuni casi, gli integratori di vitamina A o altri antiossidanti possono rallentare la progressione della malattia.
- Dispositivi di assistenza: esistono ausili visivi come lenti di ingrandimento, occhiali prismatici e sistemi di visione artificiale che possono aiutare a migliorare la vista residua.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti ad adattarsi alla perdita della vista e a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.
- Consulenza genetica: è importante per i pazienti e le loro famiglie per comprendere il rischio di trasmissione della malattia e le opzioni di screening disponibili.
- Ricerca: la ricerca sulle distrofie retiniche ereditarie è molto attiva e si spera che in futuro saranno disponibili nuove terapie, tra cui altre terapie geniche, la terapia cellulare e i farmaci neuroprotettivi.