NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le distrofie ereditarie della cornea sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche non infiammatorie che colpiscono la cornea, la porzione anteriore trasparente dell’occhio.
Queste condizioni causano un progressivo accumulo di materiale anomalo o una disorganizzazione strutturale all’interno degli strati corneali, compromettendo la trasparenza e la funzione visiva.
Epidemiologia
Le distrofie corneali ereditarie sono rare, con una prevalenza variabile a seconda della specifica forma e della popolazione studiata. Alcune, come la distrofia di Fuchs, sono relativamente più comuni, mentre altre sono estremamente rare. L’età di esordio e la progressione della malattia variano a seconda della distrofia specifica.
Eziologia e Genetica
La causa principale di queste distrofie risiede in mutazioni genetiche che alterano la produzione, la struttura o la funzione di proteine essenziali per la normale fisiologia corneale. La maggior parte delle distrofie corneali ereditarie segue un pattern di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, esistono anche forme autosomiche recessive e legate al cromosoma X.
Ad oggi, sono stati identificati numerosi geni coinvolti nelle distrofie corneali, tra cui:
- TGFBI: mutazioni in questo gene sono responsabili di diverse distrofie, tra cui la distrofia di Reis-Bücklers, la distrofia granulare di Groenouw tipo 1 e la distrofia lattiginosa.
- CHST6: mutazioni in questo gene causano la distrofia maculare di Groenouw tipo 2.
- SLC4A11: mutazioni in questo gene sono associate alla distrofia endoteliale di Fuchs e alla distrofia endoteliale congenita.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle distrofie corneali ereditarie sono variabili e dipendono dalla specifica forma. I sintomi più comuni includono:
- Riduzione dell’acuità visiva: la perdita della trasparenza corneale causa una visione offuscata o distorta.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Dolore oculare: può essere presente in alcune forme, specialmente in presenza di erosioni corneali ricorrenti.
- Opacità corneali: a seconda della distrofia, le opacità possono presentarsi come macchie, linee, depositi granulari o aree di opacizzazione diffusa.
Diagnosi
La diagnosi delle distrofie corneali ereditarie si basa su:
- Esame clinico: l’oftalmologo valuta l’aspetto della cornea mediante lampada a fessura, cercando opacità, irregolarità e altri segni caratteristici.
- Topografia corneale: consente di mappare la curvatura della cornea, identificando eventuali alterazioni.
- Microscopia confocale: permette di visualizzare in vivo gli strati corneali e le cellule, evidenziando anomalie microscopiche.
- Test genetici: confermano la diagnosi e identificano la mutazione specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi delle distrofie corneali ereditarie varia a seconda della specifica forma e della gravità della malattia. Alcune distrofie progrediscono lentamente e causano una perdita visiva lieve, mentre altre possono portare a una significativa compromissione della vista e richiedere un trapianto di cornea.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare le distrofie ereditarie della cornea.
Tuttavia, ci sono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia:
Trattamenti non chirurgici:
- Lacrime artificiali e colliri lubrificanti: per alleviare la secchezza oculare e il disagio.
- Colliri iperosmolari: per ridurre l’edema corneale (accumulo di liquido nella cornea).
- Lenti a contatto terapeutiche: per proteggere la cornea e migliorare la visione.
- Farmaci per via orale: in alcuni casi, possono essere prescritti farmaci per ridurre l’infiammazione o la produzione di lacrime.
Trattamenti chirurgici:
- Cheratoplastica lamellare endoteliale profonda (DLEK): una procedura chirurgica che rimuove lo strato posteriore danneggiato della cornea e lo sostituisce con tessuto sano da un donatore.
- Cheratectomia fototerapeutica (PTK): una tecnica laser che rimuove le opacità superficiali della cornea.
- Trapianto di cornea: nei casi più gravi, può essere necessario sostituire l’intera cornea con una sana da un donatore.