NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia vitreo-retinica è un termine generico che comprende un gruppo eterogeneo di malattie oculari ereditarie rare, caratterizzate da degenerazione progressiva del vitreo e della retina.
Queste condizioni portano a un graduale deterioramento della vista, che può manifestarsi con una varietà di sintomi a seconda del tipo specifico di distrofia.
Epidemiologia
L’incidenza precisa delle distrofie vitreo-retiniche è difficile da determinare a causa della loro rarità e della variabilità clinica. Si stima che alcune forme, come la retinoschisi giovanile legata all’X, colpiscano circa 1 individuo su 15.000-25.000, mentre altre sono ancora più rare.
Eziologia e Genetica
La maggior parte delle distrofie vitreo-retiniche sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nello sviluppo e nella funzione della retina e del vitreo. Queste mutazioni possono essere ereditate in diversi modi:
- Autosomica dominante: la malattia si manifesta quando una sola copia del gene mutato è presente.
- Autosomica recessiva: la malattia si manifesta solo quando entrambe le copie del gene sono mutate.
- Legata all’X: la mutazione è presente sul cromosoma X.
Alcuni dei geni più comunemente coinvolti nelle distrofie vitreo-retiniche includono:
- RS1: responsabile della retinoschisi giovanile legata all’X.
- VMD2: associato alla distrofia vitreo-maculare di Best.
- TIMP3: implicato nella distrofia vitreo-retinica di Sorsby.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi e la progressione della malattia variano a seconda del tipo specifico di distrofia e dell’età di esordio. Alcune manifestazioni comuni includono:
- Diminuzione dell’acuità visiva: può essere graduale o improvvisa, a seconda della forma di distrofia.
- Difetti del campo visivo: scotomi, restringimento periferico o visione a tunnel.
- Distorsioni visive: metamorfopsia (visione distorta delle immagini).
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Miodesopsia: percezione di corpi mobili nel campo visivo (“mosche volanti”).
- Distacco di retina: può verificarsi in alcune forme di distrofia, come la retinoschisi.
Diagnosi
La diagnosi di distrofia vitreo-retinica si basa su una valutazione clinica completa, che include:
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- Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia familiare e sui sintomi del paziente.
- Esame oculistico: valutazione dell’acuità visiva, del campo visivo e della motilità oculare.
- Oftalmoscopia: esame del fondo oculare per visualizzare la retina e il vitreo.
- Elettroretinografia (ERG): misurazione dell’attività elettrica della retina.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): imaging della retina per valutare la sua struttura.
- Test genetici: identificazione di mutazioni nei geni associati alle distrofie vitreo-retiniche.
Prognosi
La prognosi delle distrofie vitreo-retiniche varia a seconda del tipo specifico e della gravità della malattia. Alcune forme, come la retinoschisi giovanile, possono avere una progressione lenta e una buona conservazione della vista centrale. Altre, come la distrofia di Best, possono portare a una significativa perdita della vista nel corso del tempo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la distrofia vitreo-retinica, e i trattamenti attuali si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi e sul rallentamento della progressione della malattia.
Ecco alcuni approcci terapeutici che possono essere considerati:
- Chirurgia: In alcuni casi, la chirurgia può essere utile per trattare le complicanze della distrofia vitreo-retinica, come il distacco di retina. La vitrectomia, ad esempio, è una procedura chirurgica che rimuove il vitreo e lo sostituisce con una soluzione salina o un altro fluido.
- Terapia laser: La terapia laser può essere utilizzata per trattare la crescita anormale di vasi sanguigni nella retina (neovascolarizzazione) che può verificarsi in alcune forme di distrofia vitreo-retinica.
- Iniezioni intravitreali: In alcuni casi, possono essere somministrate iniezioni di farmaci nell’occhio per ridurre l’infiammazione o la crescita anormale di vasi sanguigni.
- Integratori alimentari: Alcuni integratori alimentari, come la vitamina A e gli acidi grassi omega-3, possono essere utili per rallentare la progressione della malattia in alcuni pazienti. Tuttavia, è importante discutere l’uso di integratori con il proprio medico prima di iniziare qualsiasi nuovo trattamento.
- Aiuti visivi: Gli aiuti visivi, come lenti di ingrandimento, occhiali prismatici e dispositivi elettronici, possono aiutare le persone con distrofia vitreo-retinica a mantenere la loro indipendenza e qualità di vita.
- Terapia genica: La terapia genica è un’area di ricerca promettente per il trattamento della distrofia vitreo-retinica. Questa terapia mira a correggere il difetto genetico che causa la malattia. Tuttavia, la terapia genica è ancora in fase sperimentale e non è ancora disponibile come trattamento standard.