NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Distrofia Vitelliforme di Best (BVMD), anche nota come Malattia di Best, è una malattia rara ereditaria che colpisce la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e dei dettagli.
Si caratterizza per la progressiva perdita della visione centrale, distorsioni delle immagini (metamorfopsia) e difficoltà nella percezione dei colori.
Epidemiologia:
La BVMD è una malattia rara con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000 individui. Si manifesta in tutte le etnie e colpisce in egual misura uomini e donne. I sintomi si presentano solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza, ma possono anche comparire in età adulta.
Eziologia e Genetica:
La BVMD è causata da mutazioni nel gene BEST1, localizzato sul cromosoma 11. Questo gene codifica per la bestrofina-1, una proteina coinvolta nel trasporto di ioni cloro nell’epitelio pigmentato retinico (EPR), uno strato di cellule che nutre e supporta i fotorecettori. Le mutazioni in BEST1 compromettono la funzione della bestrofina-1, causando un accumulo di lipofuscina e fluidi all’interno dell’EPR. Questo accumulo porta alla formazione di una lesione caratteristica a forma di “tuorlo d’uovo” nella macula, che interferisce con la normale funzione dei fotorecettori.
La BVMD si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che è sufficiente ereditare una copia mutata del gene da uno dei genitori per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche:
La BVMD si manifesta con una varietà di sintomi, che possono variare da persona a persona e anche tra i due occhi dello stesso individuo. I sintomi più comuni includono:
- Diminuzione dell’acuità visiva centrale: la visione centrale diventa progressivamente offuscata e distorta, rendendo difficile la lettura, il riconoscimento dei volti e la percezione dei dettagli fini.
- Metamorfopsia: le immagini appaiono distorte, ondulate o con linee dritte che sembrano curve.
- Scotoma centrale: una macchia scura o cieca al centro del campo visivo.
- Difficoltà nella percezione dei colori: i colori possono apparire sbiaditi o alterati.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
L’evoluzione della BVMD è variabile e imprevedibile. In alcuni casi, la malattia può rimanere stabile per molti anni, mentre in altri può progredire rapidamente, portando a una significativa perdita della vista.
Diagnosi:
La diagnosi di BVMD si basa su una serie di esami oculistici, tra cui:
- Esame del fondo oculare: permette di visualizzare la lesione caratteristica a “tuorlo d’uovo” nella macula.
- Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): fornisce immagini dettagliate delle strutture retiniche, evidenziando l’accumulo di fluidi e lipofuscina nell’EPR.
- Elettroretinogramma (ERG): misura l’attività elettrica della retina, che può essere alterata nella BVMD.
- Test genetici: confermano la diagnosi identificando le mutazioni nel gene BEST1.
Prognosi:
Attualmente non esiste una cura per la BVMD, ma sono disponibili trattamenti per rallentare la progressione della malattia e gestire le complicanze. In alcuni casi, la chirurgia laser o la terapia fotodinamica possono essere utilizzate per ridurre l’accumulo di fluidi nella macula. È importante sottolineare che la BVMD non porta alla cecità completa, ma può causare una significativa disabilità visiva.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la Distrofia Vitelliforme di Best. La ricerca è in corso per trovare trattamenti efficaci, ma al momento le opzioni terapeutiche sono limitate.
Tuttavia, esistono alcune strategie che possono aiutare a gestire la malattia e a rallentarne la progressione:
- Monitoraggio regolare: è fondamentale sottoporsi a controlli oculistici periodici per monitorare l’evoluzione della malattia e individuare eventuali complicanze.
- Integrazione alimentare: in alcuni casi, può essere utile assumere integratori di vitamine e antiossidanti per proteggere la retina.
- Terapia laser: in presenza di neovascolarizzazione coroideale, una complicanza che può insorgere in alcuni pazienti, può essere utilizzata la terapia laser per distruggere i vasi sanguigni anomali.
- Chirurgia: in casi selezionati, può essere valutata la chirurgia per rimuovere la membrana neovascolare.
- Terapia genica: la ricerca sulla terapia genica è molto promettente e potrebbe portare in futuro allo sviluppo di trattamenti in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia.