NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia toracica asfissiante, anche conosciuta come sindrome di Jeune, è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie scheletriche che colpiscono principalmente la gabbia toracica, gli arti e le pelvi.
La principale conseguenza di queste anomalie è un torace stretto che può portare a gravi difficoltà respiratorie, da cui il nome “asfissiante”.
Epidemiologia
La distrofia toracica asfissiante è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000-130.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La distrofia toracica asfissiante è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella funzione delle ciglia primarie, strutture microscopiche presenti sulla superficie delle cellule che svolgono un ruolo cruciale in diversi processi cellulari, tra cui la segnalazione e lo sviluppo. Le mutazioni in questi geni, che includono IFT80, DYNC2H1, TTC21B e altri, compromettono la funzione ciliare, portando alle anomalie scheletriche caratteristiche della malattia.
La distrofia toracica asfissiante si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie mutate del gene (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della distrofia toracica asfissiante possono variare notevolmente da individuo a individuo, anche all’interno della stessa famiglia.
Le caratteristiche più comuni includono:
- Torace stretto: La principale caratteristica della malattia è un torace piccolo e stretto, che limita l’espansione polmonare e può causare insufficienza respiratoria, soprattutto nei neonati.
- Arti corti: Le braccia e le gambe sono generalmente più corte rispetto alla norma (micromelia), con possibile accorciamento più evidente a livello degli avambracci e delle gambe.
- Anomalie pelviche: Il bacino può essere piccolo e stretto, con possibile dislocazione delle anche.
- Polidattilia: Alcuni individui possono presentare dita soprannumerarie nelle mani o nei piedi.
- Anomalie renali: In alcuni casi, possono essere presenti cisti renali o altre anomalie del sistema urinario.
- Anomalie epatiche: Possono verificarsi fibrosi epatica o atresia delle vie biliari.
- Ritardo nello sviluppo: A causa delle difficoltà respiratorie e di altre complicazioni, i bambini con distrofia toracica asfissiante possono presentare un ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo.
Diagnosi
La diagnosi di distrofia toracica asfissiante si basa sulla valutazione clinica, sull’esame radiologico dello scheletro e sui test genetici.
- Esame obiettivo: Il medico valuterà le caratteristiche fisiche del bambino, come la forma del torace, la lunghezza degli arti e la presenza di polidattilia.
- Radiografie: Le radiografie dello scheletro mostrano le caratteristiche anomalie scheletriche, come le costole corte e orizzontali, il torace stretto e le anomalie pelviche.
- Test genetici: L’analisi del DNA può confermare la diagnosi identificando le mutazioni nei geni associati alla distrofia toracica asfissiante.
Prognosi
La prognosi della distrofia toracica asfissiante dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche, in particolare dalla gravità dell’insufficienza respiratoria. Nei casi più gravi, la malattia può essere fatale nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Tuttavia, grazie ai progressi nella gestione respiratoria e nella terapia di supporto, molti bambini con forme meno gravi possono sopravvivere e raggiungere l’età adulta.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per la distrofia toracica asfissiante (DTA).
Tuttavia, diverse opzioni di trattamento possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita:
Supporto respiratorio:
- Ventilazione non invasiva: Può essere necessaria per aiutare la respirazione, soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli con grave insufficienza respiratoria.
- Ossigenoterapia: Può essere utilizzata per aumentare i livelli di ossigeno nel sangue.
- Toilette bronchiale: Aiuta a rimuovere il muco dalle vie respiratorie, riducendo il rischio di infezioni.
Chirurgia:
- Toracoplastica di espansione: Un intervento chirurgico che espande la cavità toracica, migliorando la capacità polmonare.
- Trapianto polmonare: In casi gravi, può essere considerato il trapianto di polmone.
Gestione delle complicanze:
- Monitoraggio renale ed epatico: La DTA può colpire anche reni e fegato, quindi è importante monitorare regolarmente la loro funzionalità.
- Trattamento delle infezioni respiratorie: Le persone con DTA sono più suscettibili alle infezioni respiratorie, che devono essere trattate tempestivamente.
Terapie di supporto:
- Fisioterapia: Può aiutare a migliorare la funzione respiratoria e la mobilità.