NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Distrofia Muscolare di Erb, anche nota come Distrofia Muscolare dei Cingoli tipo 2A (LGMD2A), è una malattia rara ereditaria che causa debolezza e degenerazione progressiva dei muscoli, principalmente quelli attorno alle spalle e ai fianchi (cingoli scapolare e pelvico).
Epidemiologia:
La LGMD2A è una delle forme più comuni di distrofia muscolare dei cingoli, con una prevalenza stimata tra 2 e 10 casi ogni 100.000 persone. Colpisce in egual misura uomini e donne e può manifestarsi in qualsiasi gruppo etnico.
Eziologia e Genetica:
La LGMD2A è causata da mutazioni nel gene CAPN3, che codifica per l’enzima calpaina 3. Questo enzima svolge un ruolo cruciale nel mantenimento della struttura e della funzione muscolare. Le mutazioni nel gene CAPN3 portano a una carenza o a un malfunzionamento della calpaina 3, con conseguente degenerazione muscolare. La LGMD2A è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche:
I sintomi della LGMD2A di solito compaiono nella tarda infanzia o nell’adolescenza, ma possono manifestarsi anche in età adulta. La progressione della malattia è variabile, ma generalmente lenta. I primi sintomi includono:
- Difficoltà a salire le scale, correre o saltare: a causa della debolezza dei muscoli dei cingoli pelvico e scapolare.
- Cammino “anserino”: dovuto alla debolezza dei muscoli dei fianchi.
- Scapulum alatum (scapole alate): causato dalla debolezza dei muscoli che controllano le scapole.
- Lordosi lombare: accentuazione della curvatura della colonna vertebrale nella regione lombare, dovuta alla debolezza dei muscoli addominali e paravertebrali.
- Ipertrofia dei polpacci: aumento del volume dei muscoli del polpaccio, che può essere un segno precoce della malattia.
Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare può estendersi ad altre parti del corpo, come le braccia e le gambe. In alcuni casi, possono verificarsi complicazioni come:
- Contratture muscolari: accorciamento permanente dei muscoli, che può limitare il movimento.
- Scoliosi: curvatura anomala della colonna vertebrale.
- Problemi respiratori: a causa della debolezza dei muscoli respiratori.
- Cardiomiopatia: indebolimento del muscolo cardiaco.
Diagnosi:
La diagnosi di LGMD2A si basa su una combinazione di fattori, tra cui:
- Anamnesi e esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Enzimi muscolari: aumento dei livelli di creatinchinasi (CK) nel sangue, indice di danno muscolare.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica dei muscoli, che può rivelare anomalie caratteristiche della malattia.
- Biopsia muscolare: analisi di un campione di tessuto muscolare, che può mostrare segni di degenerazione e rigenerazione muscolare.
- Test genetico: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene CAPN3.
Prognosi:
La LGMD2A è una malattia progressiva, ma la velocità di progressione e la gravità dei sintomi variano da persona a persona. In generale, la malattia ha un decorso lento e la maggior parte delle persone affette mantiene una buona qualità di vita per molti anni. Tuttavia, in alcuni casi, la debolezza muscolare può progredire fino a causare disabilità significativa e richiedere l’uso di ausili per la deambulazione o la respirazione assistita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
|
AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
|
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
|
ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
|
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici che curino la Distrofia Muscolare di Erb (o LGMD2A). La ricerca scientifica è in corso per trovare terapie efficaci, ma al momento i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Ecco alcuni dei trattamenti attualmente disponibili:
- Fisioterapia: esercizi mirati per mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’ampiezza di movimento, prevenendo contratture e deformità.
- Terapia occupazionale: aiuta i pazienti ad adattarsi alle limitazioni funzionali e a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.
- Supporti ortopedici: tutori, ortesi e ausili per la mobilità possono aiutare a migliorare la postura, la deambulazione e la funzionalità degli arti.
- Intervento chirurgico: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere deformità o contratture.
- Monitoraggio cardiaco e respiratorio: la Distrofia Muscolare di Erb può coinvolgere anche il cuore e i muscoli respiratori, quindi è importante un monitoraggio regolare per individuare e trattare eventuali complicanze.
- Supporto psicologico: la diagnosi di una malattia rara e cronica come la Distrofia Muscolare di Erb può avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Un supporto psicologico può aiutare ad affrontare le sfide emotive e pratiche della malattia.