NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Distrofia Muscolare di Becker (DMB) è una malattia genetica rara che causa debolezza e atrofia muscolare progressiva.
Sebbene colpisca principalmente i muscoli volontari, può anche coinvolgere il cuore e i muscoli respiratori.
Epidemiologia
La DMB è meno comune della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), con una prevalenza stimata tra 1/18.000 e 1/31.000 nati maschi. Poiché si tratta di una malattia legata al cromosoma X, colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono generalmente portatrici asintomatiche.
Eziologia e Genetica
La DMB è causata da mutazioni nel gene DMD, situato sul cromosoma X, che codifica per la distrofina. La distrofina è una proteina essenziale per la stabilità e la funzione delle fibre muscolari. Nelle persone con DMB, la distrofina è presente, ma in quantità ridotte o con una struttura anomala, compromettendo la sua funzionalità. A differenza della DMD, dove la distrofina è assente, nella DMB la proteina è presente, seppur alterata, il che spiega il decorso più lieve della malattia.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della DMB si manifestano in genere più tardi rispetto alla DMD, di solito tra i 5 e i 15 anni, ma possono comparire anche in età adulta. La progressione della malattia è variabile, ma generalmente più lenta rispetto alla DMD.
I principali segni e sintomi includono:
- Debolezza muscolare progressiva: interessa principalmente i muscoli prossimali degli arti inferiori e del bacino, causando difficoltà a salire le scale, correre e alzarsi da terra.
- Ipertrofia dei polpacci: i muscoli del polpaccio appaiono ingrossati a causa della sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroso e adiposo.
- Crampi muscolari: possono essere frequenti e dolorosi.
- Cardiomiopatia: il coinvolgimento cardiaco è comune e può portare a insufficienza cardiaca.
- Problemi respiratori: la debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie, soprattutto durante il sonno o in caso di infezioni respiratorie.
Diagnosi
La diagnosi di DMB si basa su:
- Esame clinico: valutazione della forza muscolare, dei riflessi e della presenza di ipertrofia dei polpacci.
- Dosaggio degli enzimi muscolari: in particolare la creatinchinasi (CK), che risulta elevata nel sangue.
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica muscolare che può evidenziare anomalie tipiche delle distrofie muscolari.
- Biopsia muscolare: analisi di un campione di tessuto muscolare per valutare la quantità e la struttura della distrofina.
- Test genetico: analisi del gene DMD per identificare la mutazione specifica.
Prognosi
La prognosi della DMB è variabile e dipende dalla gravità della mutazione genetica e dall’età di insorgenza dei sintomi. In generale, la DMB ha un decorso più lento e una prognosi migliore rispetto alla DMD. Molti pazienti rimangono deambulanti fino all’età adulta e possono avere una normale aspettativa di vita. Tuttavia, il coinvolgimento cardiaco e respiratorio può influire significativamente sulla qualità e la durata della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” – Ospedale di Gorizia |
Gorizia (GO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per la Distrofia Muscolare di Becker (DMB), ma ci sono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Ecco alcune delle opzioni terapeutiche disponibili:
Farmaci:
- Corticosteroidi: possono aiutare a migliorare la forza muscolare e rallentare la progressione della debolezza. Tuttavia, l’uso a lungo termine può causare effetti collaterali come aumento di peso, osteoporosi e diabete.
- Inibitori dell’enzima convertitore dell’angiotensina (ACE-inibitori) e bloccanti del recettore dell’angiotensina (ARB): questi farmaci sono usati principalmente per trattare la pressione alta, ma possono anche aiutare a proteggere il cuore nei pazienti con DMB.
- Farmaci antiaritmici: possono essere usati per controllare le anomalie del ritmo cardiaco, che sono comuni nei pazienti con DMB.
Altri trattamenti:
- Fisioterapia: esercizi regolari e stretching possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la funzionalità.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo più indipendente.
- Supporto respiratorio: nei pazienti con debolezza dei muscoli respiratori, può essere necessario un supporto ventilatorio, come la ventilazione notturna non invasiva (NIV) o la ventilazione meccanica.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere le contratture o le deformità.
Terapie in fase di studio:
- Terapia genica: mira a sostituire il gene difettoso che causa la DMB con una copia sana.
- Exon skipping: mira a “saltare” la parte del gene che contiene la mutazione, consentendo la produzione di una proteina distrofina parzialmente funzionale.
- Editing genomico: mira a correggere direttamente la mutazione nel gene DMD.