NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia ialina della retina, anche conosciuta come malattia di Bietti, è una rara malattia genetica che colpisce la retina, la membrana sensibile alla luce situata nella parte posteriore dell’occhio.
Questa condizione provoca la degenerazione progressiva dei fotorecettori, le cellule responsabili della visione, con conseguente perdita della vista.
Epidemiologia
La malattia di Bietti è una condizione rara con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 70.000 individui. È stata descritta in tutto il mondo, ma sembra essere più comune in Asia orientale, in particolare in Giappone e Cina. Colpisce uomini e donne in egual misura.
Eziologia e Genetica
La distrofia ialina della retina è causata da mutazioni nel gene CYP4V2, che codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo dei lipidi. Queste mutazioni portano all’accumulo di depositi di materiale ialino (simile al vetro) nella retina, in particolare nello strato dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e nello strato dei fotorecettori. Questi depositi interferiscono con il normale funzionamento delle cellule retiniche, causando la loro degenerazione e la perdita della vista. La malattia di Bietti viene ereditata con un pattern autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della distrofia ialina della retina di solito iniziano a manifestarsi nella seconda o terza decade di vita. I primi segni possono includere:
- Cecità notturna (emeralopia): difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.
- Restringimento del campo visivo: perdita della visione periferica, che porta a una visione “a tunnel”.
- Diminuzione dell’acuità visiva: visione offuscata o ridotta.
- Scotomi: aree di visione offuscata o mancante.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Distorsione delle immagini: metamorfopsia.
Con il progredire della malattia, la perdita della vista peggiora gradualmente, portando alla cecità legale o alla completa perdita della vista in età avanzata.
Diagnosi
La diagnosi della distrofia ialina della retina si basa su una combinazione di:
- Esame oculistico completo: valutazione dell’acuità visiva, del campo visivo e del fondo oculare.
- Elettroretinografia (ERG): misurazione dell’attività elettrica della retina.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): imaging della retina per visualizzare le alterazioni strutturali.
- Autofluorescenza del fondo oculare (FAF): tecnica di imaging per rilevare i depositi di materiale ialino.
- Test genetico: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene CYP4V2.
Prognosi
Attualmente non esiste una cura per la distrofia ialina della retina. La progressione della malattia è variabile, ma in genere porta a una grave perdita della vista nel corso del tempo. La gestione della malattia si concentra sul rallentamento della progressione e sulla massimizzazione della vista residua.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici o trattamenti che possano curare la distrofia ialina della retina.
Tuttavia, ci sono alcune opzioni che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia:
- Terapia genica: Sebbene non ancora ampiamente disponibile, la terapia genica si sta dimostrando promettente per alcune forme di distrofia retinica ereditaria, inclusa la malattia di Stargardt causata da mutazioni nel gene ABCA4. Questa terapia mira a sostituire o riparare il gene difettoso responsabile della malattia. Sono in corso studi clinici per valutare l’efficacia e la sicurezza di diverse terapie geniche per la malattia di Stargardt.
- Integratori vitaminici: Alcuni studi suggeriscono che l’assunzione di integratori di vitamina A e luteina può aiutare a rallentare la progressione della malattia di Stargardt in alcuni pazienti. Tuttavia, è importante parlare con il proprio medico prima di assumere qualsiasi integratore, poiché dosi elevate di vitamina A possono essere tossiche.
- Ausili per ipovedenti: Esistono diversi ausili per ipovedenti che possono aiutare le persone con distrofia ialina della retina a mantenere la loro indipendenza e svolgere le attività quotidiane. Questi ausili includono lenti di ingrandimento, occhiali prismatici, sistemi di ingrandimento video e software di sintesi vocale.
- Riabilitazione visiva: La riabilitazione visiva può aiutare le persone con distrofia ialina della retina ad adattarsi alla perdita della vista e imparare a utilizzare al meglio la loro visione residua.