NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia endoteliale di Fuchs (FED) è una malattia degenerativa della cornea, lo strato trasparente che ricopre la parte anteriore dell’occhio.
Questa condizione colpisce specificamente l’endotelio corneale, un sottile strato di cellule che riveste la superficie posteriore della cornea e svolge un ruolo cruciale nel mantenimento della sua trasparenza.
Epidemiologia
La FED è una delle distrofie corneali più comuni, con una prevalenza stimata tra il 4% e il 14% della popolazione adulta sopra i 40 anni. La malattia colpisce entrambi gli occhi e tende a manifestarsi più frequentemente nelle donne. L’età di insorgenza è tipicamente tra i 50 e i 60 anni, ma può presentarsi anche in età più giovane.
Eziologia e Genetica
La FED è una malattia complessa con una patogenesi multifattoriale. Sebbene la causa esatta non sia ancora completamente compresa, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali contribuisca al suo sviluppo.
- Fattori genetici: Sono stati identificati diversi geni associati alla FED, tra cui il gene COL8A2, il gene SLC4A11 e il gene TCF4. La FED può essere ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, non tutte le persone con mutazioni in questi geni sviluppano la FED, suggerendo che altri fattori genetici e ambientali possono influenzare l’espressione della malattia.
- Fattori ambientali: L’esposizione ai raggi UV, il fumo e alcune condizioni mediche come il diabete possono aumentare il rischio di sviluppare la FED.
Manifestazioni Cliniche
La FED è caratterizzata da una progressiva perdita di cellule endoteliali, che porta a un accumulo di fluido nella cornea (edema corneale). Questo edema causa una visione offuscata e distorta, soprattutto al mattino, a causa dell’accumulo di fluido durante la notte. Altri sintomi comuni includono:
- Aloni intorno alle luci
- Sensibilità alla luce
- Dolore oculare
- Sensazione di corpo estraneo nell’occhio
Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi possono essere lievi e intermittenti. Tuttavia, con la progressione della FED, la visione può peggiorare significativamente, fino a compromettere la qualità della vita.
Diagnosi
La diagnosi di FED si basa sull’esame clinico dell’occhio, che include:
- Esame con la lampada a fessura: Permette di visualizzare le caratteristiche tipiche della FED, come le gutte corneali (piccole escrescenze sulla membrana di Descemet) e l’edema corneale.
- Pachimetria corneale: Misura lo spessore della cornea, che è aumentato in presenza di edema.
- Microscopia confocale: Fornisce immagini dettagliate dell’endotelio corneale, consentendo di valutare la densità e la morfologia delle cellule endoteliali.
Prognosi
La FED è una malattia progressiva che, se non trattata, può portare a una significativa perdita della vista. Tuttavia, la velocità di progressione varia da persona a persona. Nelle fasi iniziali, i sintomi possono essere gestiti con trattamenti conservativi come colliri ipertonici e lenti a contatto terapeutiche. Nelle fasi più avanzate, il trapianto di cornea può essere necessario per ripristinare la vista.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
|
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la distrofia endoteliale di Fuchs. Le opzioni di trattamento si concentrano sulla gestione dei sintomi e, nei casi più gravi, sulla chirurgia.
Trattamenti non chirurgici:
- Colliri e unguenti: Per ridurre il gonfiore corneale e migliorare il comfort, possono essere prescritti colliri ipertonici o unguenti.
- Lenti a contatto terapeutiche: In alcuni casi, possono essere utilizzate lenti a contatto speciali per proteggere la cornea e ridurre il disagio.
Trattamento chirurgico:
- Trapianto di cornea: La cheratoplastica è l’opzione chirurgica più comune per la distrofia endoteliale di Fuchs. Esistono diverse tecniche di trapianto di cornea, tra cui:
- Cheratoplastica penetrante: Sostituzione dell’intera cornea.
- Cheratoplastica lamellare posteriore: Sostituzione solo dello strato endoteliale della cornea (DSAEK o DMEK). Queste tecniche sono meno invasive e hanno tempi di recupero più rapidi rispetto alla cheratoplastica penetrante.
Terapie in fase di studio:
- Iniezione di cellule endoteliali: Questa terapia sperimentale prevede l’iniezione di cellule endoteliali sane nella cornea per sostituire quelle danneggiate.
- Terapia genica: Sono in corso studi per esplorare l’uso della terapia genica per correggere i difetti genetici che causano la distrofia endoteliale di Fuchs.