NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Distrofia di Cogan, anche conosciuta come Sindrome di Cogan, è una rara malattia infiammatoria che colpisce principalmente gli occhi e l’orecchio interno.
Sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età, è più comune nei giovani adulti, con un’età media di insorgenza intorno ai 20-30 anni.
Epidemiologia
La Distrofia di Cogan è estremamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1-3 casi per milione di persone. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnica.
Eziologia e Genetica
La causa esatta della Distrofia di Cogan rimane sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani dell’occhio e dell’orecchio interno.
Non sono stati identificati specifici fattori genetici che predispongono allo sviluppo della malattia, e la maggior parte dei casi si presenta in modo sporadico, senza una storia familiare.
Manifestazioni Cliniche
La Distrofia di Cogan si caratterizza da una combinazione di sintomi oculari e audio-vestibolari:
Sintomi oculari:
- Cheratite interstiziale: Infiammazione della cornea che causa dolore, fotofobia (sensibilità alla luce), lacrimazione e visione offuscata.
- Uveite: Infiammazione dell’uvea, la parte pigmentata dell’occhio, che può causare dolore, arrossamento e visione offuscata.
- Sclerite/Episclerite: Infiammazione della sclera (la parte bianca dell’occhio) che causa dolore e arrossamento.
- Vasculite retinica: Infiammazione dei vasi sanguigni della retina, che può portare a perdita della vista.
Sintomi audio-vestibolari:
- Perdita dell’udito: Di solito neurosensoriale, che colpisce la capacità di percepire i suoni acuti. Può essere fluttuante o progressiva, e portare alla sordità.
- Vertigini: Sensazione di rotazione o instabilità, spesso accompagnata da nausea e vomito.
- Acufene: Ronzio o fischio nelle orecchie.
Oltre ai sintomi oculari e audio-vestibolari, alcuni pazienti possono presentare manifestazioni sistemiche, come febbre, mal di testa, dolori articolari e vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) che può interessare altri organi.
Diagnosi
La diagnosi di Distrofia di Cogan si basa sulla combinazione di:
- Anamnesi: Raccolta dei sintomi e della storia clinica del paziente.
- Esame obiettivo: Valutazione dei sintomi oculari e audio-vestibolari.
- Esami strumentali:
- Esame audiometrico: Per valutare la perdita dell’udito.
- Esame vestibolare: Per valutare la funzione dell’equilibrio.
- Esame oftalmologico: Include l’esame della vista, la lampada a fessura e l’oftalmoscopia per valutare le strutture oculari.
- Esami di laboratorio:
- Esami del sangue: Per escludere altre cause di infiammazione e valutare la presenza di marcatori di infiammazione.
- Biopsia: Raramente necessaria, può essere utile per confermare la diagnosi in caso di dubbi.
Prognosi
La prognosi della Distrofia di Cogan è variabile e dipende dalla gravità e dall’estensione del coinvolgimento oculare e audio-vestibolare. Se non trattata, la malattia può portare a perdita della vista e sordità.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la distrofia di Cogan. Tuttavia, ci sono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Trattamenti principali:
- Corticosteroidi: Sono spesso il primo trattamento utilizzato per ridurre l’infiammazione. Possono essere somministrati per via orale, topica (colliri o pomate) o tramite iniezioni.
- Immunosoppressori: Se i corticosteroidi non sono efficaci o se la malattia è grave, si possono utilizzare farmaci immunosoppressori per sopprimere il sistema immunitario e ridurre l’infiammazione.
- Trapianto di cornea: Nei casi in cui la cornea è gravemente danneggiata e la vista è compromessa, può essere necessario un trapianto di cornea.
- Apparecchi acustici o impianti cocleari: Per gestire la perdita dell’udito, possono essere utili apparecchi acustici o impianti cocleari.
Altri trattamenti:
- Terapia fisica: Può essere utile per gestire i problemi di equilibrio causati dalla malattia.
- Terapia occupazionale: Può aiutare i pazienti ad adattarsi ai cambiamenti nella vista e nell’udito e a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.