NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia dei coni (CD) è una malattia rara ereditaria della retina che colpisce i fotorecettori, in particolare i coni, responsabili della visione centrale, della percezione dei colori e della visione nitida in condizioni di luce diurna.
La degenerazione dei coni porta ad una progressiva perdita della vista centrale, difficoltà nella discriminazione dei colori e fotofobia.
Epidemiologia
La distrofia dei coni è una malattia rara con una prevalenza stimata tra 1/30.000 e 1/40.000 individui. Si manifesta in genere nella prima o seconda decade di vita, ma può insorgere anche in età adulta. Non sembra esserci una predisposizione di genere.
Eziologia e Genetica
La distrofia dei coni è una malattia geneticamente eterogenea, causata da mutazioni in diversi geni che codificano per proteine coinvolte nella funzione dei fotorecettori. Ad oggi, sono stati identificati oltre 25 geni associati alla CD, tra cui:
- ABCA4: coinvolto nel trasporto di vitamina A nei fotorecettori.
- CNGA3 e CNGB3: codificano per subunità dei canali ciclici nucleotidici gated, importanti per la fototrasduzione.
- GUCY2D: codifica per la guanilato ciclasi, un enzima chiave nella fototrasduzione.
- PDE6C: codifica per la fosfodiesterasi, un enzima che idrolizza il GMP ciclico.
La maggior parte delle forme di CD sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie mutate del gene (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Tuttavia, esistono anche forme autosomiche dominanti e legate al cromosoma X.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della distrofia dei coni possono variare a seconda del gene coinvolto e della gravità della mutazione. I sintomi più comuni includono:
- Riduzione dell’acuità visiva: la perdita della vista centrale è il sintomo principale e può progredire fino alla cecità legale.
- Difficoltà nella discriminazione dei colori: i pazienti possono avere difficoltà a distinguere alcuni colori o vedere il mondo in tonalità di grigio.
- Fotofobia: ipersensibilità alla luce, che può causare abbagliamento e fastidio.
- Nistagmo: movimenti involontari e ritmici degli occhi.
- Scotoma centrale: area di visione offuscata o cieca al centro del campo visivo.
Diagnosi
La diagnosi di distrofia dei coni si basa su una valutazione clinica completa che include:
- Esame della vista: valutazione dell’acuità visiva, della visione dei colori e del campo visivo.
- Elettroretinogramma (ERG): misura l’attività elettrica della retina in risposta alla luce.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): permette di visualizzare le strutture della retina in dettaglio.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni associati alla CD.
Prognosi
Attualmente, non esiste una cura per la distrofia dei coni. La progressione della malattia è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui il gene coinvolto e l’età di esordio. In generale, la CD porta ad una progressiva perdita della vista centrale, che può influire significativamente sulla qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per curare la distrofia dei coni.
Tuttavia, ci sono diverse strategie terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e a rallentare la progressione della malattia:
- Aiuti visivi: occhiali da sole, lenti prismatiche, ingranditori e altri dispositivi possono migliorare la visione residua e la qualità della vita.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti ad adattarsi alle limitazioni visive e a mantenere la loro indipendenza nelle attività quotidiane.
- Supporto psicologico: è fondamentale per affrontare l’impatto emotivo della malattia e per gestire ansia e depressione.
- Ricerca genetica: l’identificazione dei geni responsabili della distrofia dei coni è cruciale per lo sviluppo di future terapie geniche.
- Sperimentazioni cliniche: partecipando a studi clinici, i pazienti possono avere accesso a trattamenti innovativi e contribuire alla ricerca scientifica.