NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia corneale maculare (MCD) è una rara malattia genetica che colpisce la cornea, la porzione trasparente dell’occhio che ricopre l’iride e la pupilla.
Questa condizione provoca un progressivo accumulo di sostanze anomale nello stroma corneale, lo strato intermedio della cornea, causando opacità e perdita della vista.
Epidemiologia
La MCD è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 50.000-100.000 individui a livello globale. Non mostra una predilezione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La MCD è causata da mutazioni nel gene CHST6, situato sul cromosoma 16. Questo gene codifica per un enzima coinvolto nella produzione di cheratan solfato, un componente importante della cornea. Le mutazioni in CHST6 portano ad una produzione anomala o ridotta di cheratan solfato, causando l’accumulo di glicosaminoglicani (GAG) nello stroma corneale.
La MCD è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della MCD di solito compaiono nella prima o seconda decade di vita. Le manifestazioni cliniche includono:
-
- Opacità corneali: le opacità sono inizialmente piccole e sparse, ma tendono a confluire nel tempo, causando una progressiva riduzione della vista.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Dolore oculare: può essere presente, specialmente in caso di erosioni corneali.
- Ridotta acuità visiva: la progressiva opacizzazione della cornea porta ad una diminuzione della vista.
Diagnosi
La diagnosi di MCD si basa su:
- Esame clinico: l’oftalmologo può osservare le caratteristiche opacità corneali durante l’esame con la lampada a fessura.
- Microscopia confocale corneale: questa tecnica di imaging non invasiva permette di visualizzare in dettaglio le alterazioni dello stroma corneale.
- Test genetici: l’analisi del gene CHST6 può confermare la diagnosi.
- Istologia corneale: in caso di trapianto di cornea, l’esame istologico del tessuto corneale può evidenziare l’accumulo di GAG.
Prognosi
La MCD è una malattia progressiva che porta ad una graduale perdita della vista. La velocità di progressione è variabile da individuo a individuo. La cheratoplastica (trapianto di cornea) è il trattamento di elezione per ripristinare la vista. Tuttavia, la MCD può ripresentarsi nel trapianto a causa della persistenza delle cellule del ricevente che producono GAG anomali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
|
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per curare la distrofia corneale maculare.
Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia:
-
Trattamenti non chirurgici:
- Pomate oculari lubrificanti: per proteggere la cornea e mantenere l’idratazione.
- Lenti a contatto terapeutiche: per proteggere la cornea e migliorare il comfort.
-
Trattamenti chirurgici:
- Cheratoplastica lamellare: rimuove gli strati superficiali della cornea e li sostituisce con tessuto sano. Può essere efficace nelle fasi iniziali, ma la malattia può recidivare.
- Cheratoplastica penetrante: sostituisce l’intera cornea con un tessuto donato. È l’opzione più efficace, ma comporta rischi maggiori.