NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia corneale granulare di tipo I (GCD1), anche nota come distrofia di Groenouw tipo 1, è una rara malattia genetica che colpisce la cornea, la porzione trasparente dell’occhio che ricopre l’iride e la pupilla.
Questa condizione provoca l’accumulo di depositi anomali nello stroma corneale, lo strato intermedio della cornea, compromettendo progressivamente la vista.
Epidemiologia
La GCD1 è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 10.000 individui. Si manifesta in tutte le etnie, ma sembra essere più comune in alcune popolazioni, come quella giapponese.
Eziologia e Genetica
La GCD1 è causata da mutazioni nel gene TGFBI, che codifica per la proteina keratoepithelin. Questa proteina svolge un ruolo importante nella trasparenza e nell’integrità strutturale della cornea. Le mutazioni nel gene TGFBI portano alla produzione di una forma anomala di keratoepithelin che si accumula nella cornea, formando depositi granulari caratteristici.
La GCD1 è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Un individuo affetto ha quindi il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della GCD1 di solito compaiono nella prima decade di vita, spesso tra i 2 e i 10 anni. I primi segni possono includere:
- Abbagliamento e fotofobia: sensibilità alla luce intensa.
- Visione offuscata: progressiva riduzione dell’acuità visiva.
- Erosioni corneali ricorrenti: lesioni dolorose sulla superficie della cornea.
Con il progredire della malattia, i depositi granulari diventano più numerosi e confluenti, formando opacità corneali che possono compromettere significativamente la vista. La superficie corneale può anche diventare irregolare, causando astigmatismo e distorsioni visive.
Diagnosi
La diagnosi di GCD1 si basa su:
- Esame oftalmologico: valutazione della cornea con lampada a fessura per identificare i depositi granulari caratteristici.
- Anamnesi familiare: ricerca di una storia familiare di distrofia corneale.
- Test genetici: analisi del gene TGFBI per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica.
Prognosi
La GCD1 è una malattia progressiva che può portare a una significativa perdita della vista. Tuttavia, la progressione è variabile e alcuni individui possono mantenere una buona acuità visiva per molti anni.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
|
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la Distrofia Corneale Granulare di Tipo I (GCD1).
Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
Trattamenti non chirurgici:
- Lacrime artificiali: per alleviare la secchezza oculare e le erosioni corneali ricorrenti, spesso associate alla GCD1.
- Pomate lubrificanti: applicate durante la notte per proteggere la cornea e favorire la guarigione delle erosioni.
- Lenti a contatto terapeutiche: possono essere utilizzate per proteggere la cornea e ridurre il discomfort.
Trattamenti chirurgici:
- Cheratoplastica lamellare: una procedura chirurgica in cui viene sostituito lo strato esterno della cornea con tessuto corneale sano da un donatore. Questa tecnica è riservata ai casi più gravi, quando la visione è significativamente compromessa.
- Sequential Custom Therapeutic Keratectomy (SCTK): una tecnica chirurgica più recente e meno invasiva della cheratoplastica lamellare, che rimuove selettivamente i depositi di ialina dalla cornea utilizzando un laser ad eccimeri. Questa procedura può migliorare la vista e ridurre la necessità di un trapianto di cornea.