NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Distrofia Corneale Endoteliale Posteriore Polimorfa (PPCD) è una rara malattia genetica che colpisce la cornea, la porzione trasparente dell’occhio che ricopre l’iride e la pupilla.
Nello specifico, la PPCD interessa l’endotelio corneale e la membrana di Descemet, strati posteriori della cornea responsabili della sua trasparenza e del mantenimento di un corretto equilibrio dei fluidi.
La PPCD è caratterizzata dalla presenza di anomalie nella membrana di Descemet, che appare ispessita e con formazioni irregolari (polimorfe), come vescicole, opacità grigiastre e bande fibrillari. Queste alterazioni compromettono la funzionalità dell’endotelio, che non riesce a drenare adeguatamente i fluidi dalla cornea, causando edema e perdita di trasparenza.
Epidemiologia
La PPCD è una condizione rara, con una prevalenza stimata tra 1:2000 e 1:10000. Si manifesta in genere in età adulta, tra i 30 e i 40 anni, ma può presentarsi anche in età infantile o giovanile. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La PPCD è una malattia geneticamente eterogenea, causata da mutazioni in diversi geni, tra cui:
- ZEB1 (Zinc finger E-box binding homeobox 1): il gene più frequentemente coinvolto, codifica per una proteina che regola l’espressione di altri geni importanti per lo sviluppo e la funzione dell’endotelio corneale.
- COL8A2 (Collagen type VIII alpha 2 chain): codifica per una componente del collagene di tipo VIII, presente nella membrana di Descemet.
- SLC4A11 (Solute carrier family 4 member 11): codifica per una proteina che trasporta il boro, importante per la salute dell’endotelio corneale.
La PPCD può essere ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva, a seconda del gene coinvolto.
- Autosomica dominante: significa che è sufficiente ereditare una copia mutata del gene da uno dei genitori per sviluppare la malattia.
- Autosomica recessiva: significa che è necessario ereditare due copie mutate del gene, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
La PPCD può manifestarsi con un’ampia gamma di sintomi, da forme lievi e asintomatiche a forme più gravi con significativa compromissione visiva. I sintomi più comuni includono:
-
- Visione offuscata: dovuta all’edema corneale e alla perdita di trasparenza.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Aloni intorno alle luci: causati dalla diffusione della luce attraverso la cornea edematosa.
- Dolore oculare: generalmente lieve, ma può essere più intenso in caso di edema corneale significativo.
- Riduzione dell’acuità visiva: in casi più gravi, la visione può essere significativamente compromessa.
Diagnosi
La diagnosi di PPCD si basa su:
- Esame oculistico completo: valutazione dell’acuità visiva, esame alla lampada a fessura per osservare le alterazioni della cornea, misurazione della pressione intraoculare.
- Pachimetria corneale: misurazione dello spessore della cornea, che risulta aumentato in caso di edema.
- Microscopia confocale corneale: permette di visualizzare in dettaglio le alterazioni dell’endotelio corneale e della membrana di Descemet.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni responsabili della PPCD.
Prognosi
La prognosi della PPCD è generalmente buona, soprattutto nelle forme lievi. La maggior parte dei pazienti non sviluppa gravi problemi visivi e può condurre una vita normale. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può progredire e causare una significativa perdita della vista.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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“Ospedale Maggiore” di Crema |
Crema (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS S. Maria Nascente – Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus (MI) |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO) |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa (PPCD). Il trattamento principale per la PPCD che causa una significativa perdita della vista è la cheratoplastica. Questo intervento chirurgico prevede la sostituzione della cornea danneggiata con una cornea sana da donatore.
Esistono diverse tecniche di cheratoplastica che possono essere utilizzate per trattare la PPCD, tra cui:
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- Cheratoplastica penetrante: è la tecnica tradizionale, che prevede la sostituzione di tutta la cornea.
- Cheratoplastica endoteliale: è una tecnica più recente e meno invasiva, che prevede la sostituzione solo dello strato posteriore della cornea (endotelio e membrana di Descemet). Le tecniche più comuni sono la DSAEK (Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) e la DMEK (Descemet’s Membrane Endothelial Keratoplasty).
La scelta della tecnica chirurgica più appropriata dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della malattia, l’età del paziente e la presenza di altre condizioni oculari.
Negli stadi iniziali della malattia, quando la perdita della vista è minima, il trattamento può essere conservativo e mirare a controllare i sintomi. Questo può includere l’uso di:
- Colliri iperosmolari: per ridurre il gonfiore corneale.
- Pomate lubrificanti: per alleviare la secchezza oculare.