NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distrofia combinata della cornea è un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie che colpiscono diversi strati della cornea.
Queste malattie sono caratterizzate da un accumulo anomalo di sostanze nella cornea, che porta alla formazione di opacità e alla perdita di trasparenza.
Esistono diverse forme di distrofia combinata della cornea, ognuna con caratteristiche cliniche e genetiche specifiche. Alcune delle forme più comuni includono:
- Distrofia di Bietti: caratterizzata da depositi di cristalli di colesterolo nella cornea e nella retina.
- Distrofia di Schnyder: caratterizzata da depositi di colesterolo e fosfolipidi nella cornea.
- Distrofia di Reis-Bücklers: caratterizzata da depositi di materiale proteico nella cornea.
- Distrofia endoteliale di Fuchs: sebbene classificata come distrofia endoteliale, può presentare caratteristiche combinate con altre distrofie.
Epidemiologia
La distrofia combinata della cornea è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000 individui. La malattia può colpire persone di tutte le età, ma in genere si manifesta nell’età adulta. Non ci sono differenze significative nella prevalenza tra uomini e donne.
Eziologia e Genetica
La distrofia combinata della cornea è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella struttura e nella funzione della cornea. La maggior parte delle forme di distrofia combinata della cornea sono ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, alcune forme possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della distrofia combinata della cornea variano a seconda della forma specifica della malattia. Tuttavia, i sintomi più comuni includono:
- Riduzione della vista: la perdita di trasparenza della cornea può causare una progressiva riduzione della vista.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Dolore oculare: può essere presente in alcune forme di distrofia combinata della cornea.
- Erosioni corneali ricorrenti: la superficie della cornea può diventare fragile e soggetta a erosioni.
- Opacità corneali: la cornea può presentare opacità di forma e dimensioni variabili.
Diagnosi
La diagnosi di distrofia combinata della cornea si basa sull’esame clinico dell’occhio, che include:
- Esame con lampada a fessura: permette di visualizzare le strutture della cornea e di identificare eventuali anomalie.
- Topografia corneale: permette di misurare la curvatura della cornea e di identificare eventuali irregolarità.
- Microscopia confocale: permette di visualizzare le cellule della cornea e di identificare eventuali alterazioni.
- Test genetici: possono essere utilizzati per confermare la diagnosi e identificare la mutazione genetica specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi della distrofia combinata della cornea varia a seconda della forma specifica della malattia e della gravità dei sintomi. In generale, la malattia ha un decorso progressivo e può portare a una significativa riduzione della vista. Tuttavia, la progressione della malattia può essere rallentata con un trattamento adeguato.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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“Ospedale Maggiore” di Crema |
Crema (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS S. Maria Nascente – Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus (MI) |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO) |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono ancora farmaci specifici o trattamenti in grado di curare completamente la distrofia combinata della cornea.
Tuttavia, ci sono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia:
Trattamenti per alleviare i sintomi:
- Lacrime artificiali: per alleviare la secchezza oculare e il disagio.
- Farmaci per ridurre l’infiammazione: come i corticosteroidi topici, possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e il gonfiore della cornea.
- Lenti a contatto terapeutiche: possono aiutare a proteggere la cornea e migliorare la vista.
Trattamenti per rallentare la progressione:
- Cheratoplastica lamellare: una procedura chirurgica in cui viene sostituito lo strato esterno danneggiato della cornea (stroma) con tessuto corneale sano da un donatore.
- Trapianto di cornea: nei casi più gravi, potrebbe essere necessario un trapianto di cornea completo per ripristinare la vista.
Terapie in fase di studio:
- Terapia genica: gli scienziati stanno studiando la possibilità di utilizzare la terapia genica per correggere il difetto genetico che causa la distrofia combinata della cornea.
- Terapia cellulare: un’altra area di ricerca promettente è la terapia cellulare, che prevede l’utilizzo di cellule staminali per rigenerare il tessuto corneale danneggiato.