DISTONIE PRIMARIE

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

Le distonie primarie sono un gruppo di disturbi del movimento neurologici caratterizzati da contrazioni muscolari involontarie, sostenute o intermittenti, che causano posture anomale e movimenti ripetitivi o torsionali.

Queste condizioni possono interessare diverse parti del corpo, con un’ampia variabilità nella presentazione clinica e nella gravità.

Epidemiologia

L’incidenza esatta delle distonie primarie è sconosciuta, ma si stima che colpiscano circa 300.000 persone nell’Unione Europea. La distonia cervicale (torcicollo spasmodico) è la forma più comune, seguita dal blefarospasmo (spasmo delle palpebre). L’età di esordio varia a seconda del tipo di distonia, ma molte forme si manifestano nell’età adulta.

Eziologia e Genetica

Le distonie primarie sono considerate disturbi genetici, con diverse mutazioni identificate in geni che codificano per proteine coinvolte nella funzione dei gangli della base, neurotrasmettitori e canali ionici. La modalità di trasmissione è spesso autosomica dominante, ma esistono anche forme recessive e legate al cromosoma X. Tuttavia, in molti casi la causa genetica rimane sconosciuta.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle distonie primarie sono estremamente variabili e dipendono dai muscoli coinvolti.

Distonia focale: interessa un singolo gruppo muscolare, come nel torcicollo spasmodico, blefarospasmo, crampo dello scrivano.
Distonia segmentale: coinvolge due o più aree contigue del corpo, ad esempio la distonia cranio-cervicale.
Distonia multifocale: colpisce due o più aree non contigue.
Distonia generalizzata: interessa tutto il corpo, spesso iniziando da una gamba e progredendo fino al tronco e alle altre estremità.
Emisdistonia: coinvolge un solo lato del corpo.

I sintomi possono essere aggravati da fattori come stress, affaticamento e movimenti volontari specifici. In alcuni casi, la distonia può essere associata a tremore o altri disturbi del movimento.

Diagnosi

La diagnosi di distonia primaria si basa principalmente sulla valutazione clinica, includendo l’anamnesi e l’esame neurologico. Non esistono test specifici per confermare la diagnosi, ma possono essere utili esami di neuroimaging (risonanza magnetica) per escludere altre cause di distonia secondaria. Studi genetici possono essere considerati in casi specifici, soprattutto in presenza di familiarità.

Prognosi

La prognosi delle distonie primarie varia a seconda del tipo e della gravità della condizione. Le forme focali tendono ad avere un decorso più benigno, mentre le distonie generalizzate possono essere più disabilitanti. Non esiste una cura definitiva, ma diverse opzioni terapeutiche possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti	Acquaviva delle Fonti (BA)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari	Bari (BA)
Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta	Barletta (BT)
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa	Bassano del Grappa (VI)
AULSS 1 Dolomiti	Belluno (BL)
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII	Bergamo (BG)
Aziende AUSL di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC)	Bosisio Parini (LC)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano	Conegliano (TV)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
“Ospedale Maggiore” di Crema	Crema (CR)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”	Ferrara (FE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze	Firenze (FI)
ASL 3 – Ospedale Villa Scassi	Genova (GE)
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera	Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano	Legnano (MI)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
IRCCS S. Maria Nascente – Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus (MI)	Milano (MI)
Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco	Milano (MI)
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo	Milano (MI)
Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO)	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro	Nuoro (NU)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
U.L.S.S. 6 – Euganea	Padova (PD)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
USL UMBRIA 1	Perugia (PG)
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto	Piacenza (PC)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello	Pisa (PI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca	Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa	Pisa (PI)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo	Pozzilli (IS)
Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna	Ravenna (RA)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano	Rozzano (MI)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini”	Teramo (TE)
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni	Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso	Treviso (TV)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS	Troina (EN)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido	Venezia (VE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale	Verona (VR)
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza	Vicenza (VI)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le distonie primarie, anche se al momento non esiste una cura definitiva. L’obiettivo principale è quello di controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

Farmaci:

Tossina botulinica: è il trattamento di prima scelta per le distonie focali o segmentali. Viene iniettata direttamente nei muscoli colpiti, bloccando il rilascio di acetilcolina e riducendo le contrazioni muscolari involontarie. L’effetto dura in genere alcuni mesi e le iniezioni devono essere ripetute periodicamente.
Farmaci anticolinergici: come triexifenidile e benztropina, possono essere utili per alcune forme di distonia, in particolare quelle generalizzate. Agiscono bloccando l’azione dell’acetilcolina, un neurotrasmettitore coinvolto nel controllo dei movimenti muscolari.
Benzodiazepine: come diazepam e lorazepam, possono aiutare a ridurre l’ansia e la tensione muscolare associate alla distonia.
Altri farmaci: in alcuni casi possono essere utilizzati altri farmaci, come baclofene, tetrabenazina e antiepilettici, a seconda del tipo e della gravità della distonia.

Altri trattamenti:

Fisioterapia: può aiutare a migliorare la postura, la flessibilità e la forza muscolare, riducendo i sintomi della distonia.
Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo più efficace, adattando l’ambiente e utilizzando ausili specifici.
Logopedia: può essere utile per i pazienti con distonia della laringe, che causa difficoltà nel parlare.
Stimolazione cerebrale profonda (DBS): è una procedura chirurgica che prevede l’impianto di elettrodi nel cervello per stimolare specifiche aree cerebrali. Può essere un’opzione per i pazienti con distonia grave e resistente ad altri trattamenti.