NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La distonia di torsione idiopatica (DTI) è una malattia neurologica rara caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie, sostenute e spesso ripetitive, che causano movimenti di torsione e posture anomale.
Questi movimenti possono interessare qualsiasi parte del corpo, inclusi arti, tronco, collo, viso e corde vocali.
Epidemiologia
La DTI è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1-2 casi ogni 100.000 persone. Si manifesta in tutte le etnie e colpisce entrambi i sessi, sebbene alcune forme possano avere una leggera prevalenza femminile. L’esordio dei sintomi può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune nell’infanzia o nell’adolescenza.
Eziologia e Genetica
La DTI è considerata una malattia genetica, sebbene la causa esatta non sia ancora completamente compresa. Sono state identificate diverse mutazioni genetiche associate alla DTI, la più comune delle quali è una mutazione nel gene DYT1, che codifica per una proteina chiamata torsina A. Tuttavia, non tutti gli individui con mutazioni nel gene DYT1 sviluppano la malattia, suggerendo che altri fattori genetici e ambientali possono contribuire allo sviluppo della DTI.
La DTI può essere ereditata con diversi modelli di trasmissione:
- Autosomica dominante: la forma più comune, in cui un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%.
- Autosomica recessiva: più rara, in cui entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione genetica per trasmettere la malattia al figlio.
- Sporadica: in alcuni casi, la DTI si verifica senza una storia familiare della malattia, suggerendo una nuova mutazione genetica.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della DTI sono variabili e dipendono dalla localizzazione e dalla gravità delle contrazioni muscolari. I sintomi possono iniziare in modo insidioso e progredire lentamente nel tempo, oppure possono avere un esordio improvviso e rapido. Alcune delle manifestazioni cliniche più comuni includono:
- Distonia focale: coinvolgimento di un singolo distretto corporeo, come il blefarospasmo (contrazioni involontarie dei muscoli delle palpebre), la distonia cervicale (torcicollo spasmodico) o il crampo dello scrivano (distonia della mano).
- Distonia segmentale: coinvolgimento di due o più distretti corporei contigui, come il collo e le spalle.
- Distonia multifocale: coinvolgimento di due o più distretti corporei non contigui.
- Distonia generalizzata: coinvolgimento di tutto il corpo, spesso con un esordio agli arti inferiori e progressione verso l’alto.
Oltre ai movimenti involontari, la DTI può causare altri sintomi, come dolore, tremori, difficoltà di linguaggio e deglutizione, e problemi di equilibrio e coordinazione.
Diagnosi
La diagnosi di DTI si basa principalmente sulla valutazione clinica dei sintomi e sull’esclusione di altre condizioni neurologiche che possono causare movimenti involontari simili. Non esiste un singolo test diagnostico specifico per la DTI, ma possono essere utili alcuni esami strumentali, come:
- Elettromiografia (EMG): per valutare l’attività elettrica dei muscoli.
- Studi di conduzione nervosa: per misurare la velocità di conduzione degli impulsi nervosi.
- Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: per escludere altre cause di distonia, come lesioni cerebrali.
- Test genetici: per identificare mutazioni genetiche associate alla DTI.
Prognosi
La prognosi della DTI è variabile e dipende dalla forma e dalla gravità della malattia. In alcuni casi, la DTI può essere lieve e non progressiva, mentre in altri casi può essere grave e invalidante. La DTI non è una malattia fatale, ma può influire significativamente sulla qualità della vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “San Paolo” – Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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“Ospedale Maggiore” di Crema |
Crema (CR) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS S. Maria Nascente – Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus (MI) |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO) |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la distonia di torsione idiopatica, anche se al momento non esiste una cura definitiva. L’obiettivo principale è quello di controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.
Farmaci:
- Anticolinergici: come il triesifenidile, sono spesso il primo trattamento farmacologico tentato. Aiutano a ridurre i movimenti involontari bloccando l’azione dell’acetilcolina, un neurotrasmettitore coinvolto nel controllo muscolare.
- Benzodiazepine: come il diazepam o il lorazepam, possono essere utili per ridurre l’ansia e rilassare i muscoli.
- Baclofene: un rilassante muscolare che può aiutare a ridurre la rigidità e gli spasmi muscolari.
- Tossina botulinica: iniettata direttamente nei muscoli colpiti, può aiutare a bloccarli e ridurre i movimenti involontari. È particolarmente efficace per le distonie focali, come il blefarospasmo (spasmi delle palpebre) o il torcicollo spasmodico.
Altri trattamenti:
- Terapia fisica e riabilitativa: può aiutare a migliorare la forza muscolare, la flessibilità e la coordinazione.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo più indipendente.
- Sostegno psicologico: può aiutare i pazienti a gestire l’impatto emotivo e sociale della malattia.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere presa in considerazione la chirurgia per impiantare un dispositivo di stimolazione cerebrale profonda (DBS). Questo dispositivo invia impulsi elettrici a specifiche aree del cervello per aiutare a controllare i sintomi.