NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) è una rara malattia genetica dello scheletro che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le epifisi (estremità) delle ossa lunghe.
Si caratterizza per una bassa statura sproporzionata con tronco corto e arti relativamente lunghi, che si manifesta in età adolescenziale o nella prima età adulta.
Epidemiologia
La SEDT è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 150.000-200.000 individui. La variante legata al cromosoma X è la più comune.
Eziologia e Genetica
La SEDT è causata da mutazioni nel gene SEDL situato sul cromosoma X. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nel trasporto intracellulare di proteine. Le mutazioni in SEDL compromettono la funzione di questa proteina, con conseguente alterazione nella formazione della cartilagine e dell’osso.
La maggior parte dei casi di SEDT sono ereditati con un pattern legato all’X recessivo. Ciò significa che il gene difettoso si trova sul cromosoma X e che i maschi (che hanno un solo cromosoma X) sono più frequentemente colpiti rispetto alle femmine (che hanno due cromosomi X). Le femmine portatrici del gene mutato possono presentare sintomi lievi o nessun sintomo.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della SEDT si manifestano tipicamente durante la pubertà, quando la crescita è più rapida. I principali segni clinici includono:
- Bassa statura sproporzionata: tronco corto con arti relativamente lunghi.
- Collo corto.
- Deformità della colonna vertebrale: scoliosi, cifosi, iperlordosi.
- Dolore e rigidità articolare: osteoartrite precoce e progressiva, in particolare a livello delle anche e delle ginocchia.
- Torace a botte.
- Limitazione della mobilità.
- Deformità delle epifisi: in particolare a livello delle anche e delle ginocchia.
- Mielopatia cervicale: compressione del midollo spinale a livello del collo, che può causare debolezza, intorpidimento e dolore agli arti.
Diagnosi
La diagnosi di SEDT si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici caratteristici.
- Radiografie: mostrano alterazioni a livello della colonna vertebrale (appiattimento dei corpi vertebrali, irregolarità delle placche terminali) e delle epifisi (frammentazione, deformità).
- Risonanza magnetica: utile per valutare il coinvolgimento dei tessuti molli e la presenza di mielopatia cervicale.
- Test genetici: confermano la diagnosi identificando le mutazioni nel gene SEDL.
Diagnosi differenziale:
È importante distinguere la SEDT da altre condizioni che possono causare bassa statura e deformità scheletriche, come:
- Displasia spondiloepifisaria congenita: si manifesta alla nascita.
- Acondroplasia: la forma più comune di nanismo.
- Morbo di Morquio: mucopolisaccaridosi di tipo IV.
- Spondiloartriti: gruppo di malattie infiammatorie che colpiscono la colonna vertebrale e le articolazioni.
Prognosi
La prognosi della SEDT è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. La malattia è progressiva e può portare a disabilità significativa, in particolare a causa del dolore cronico e della limitazione della mobilità. L’osteoartrite precoce può richiedere la sostituzione protesica delle articolazioni. La mielopatia cervicale può causare complicanze neurologiche gravi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per la displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT). La ricerca scientifica sta facendo progressi nella comprensione delle basi molecolari della malattia, ma non ci sono ancora terapie mirate disponibili.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da SEDT. Questi includono:
- Fisioterapia: esercizi specifici possono aiutare a mantenere la mobilità articolare, la forza muscolare e la postura corretta.
- Terapia occupazionale: può aiutare le persone a svolgere le attività quotidiane in modo più indipendente e a adattarsi alle limitazioni fisiche.
- Interventi chirurgici: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere deformità ossee o alleviare il dolore.