La displasia spondiloepifisaria congenita (SEDc) è una rara malattia genetica dello scheletro che colpisce la crescita e lo sviluppo delle ossa, in particolare la colonna vertebrale e le estremità delle ossa lunghe (epifisi).

Questa condizione si manifesta fin dalla nascita e porta a una bassa statura sproporzionata, con tronco corto e arti di lunghezza relativamente normale.

Epidemiologia

La SEDc è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare.

Eziologia e Genetica

La SEDc è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione e nel mantenimento della cartilagine e dell’osso. Il gene più frequentemente mutato è il COL2A1, che codifica per il collagene di tipo II, una proteina fondamentale per la struttura della cartilagine. Mutazioni in altri geni, come COL11A1, COL11A2 e SLC26A2, sono state associate a forme più rare di SEDc.

La SEDc è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. In circa la metà dei casi, la mutazione è una nuova mutazione (de novo) non presente nei genitori. Nell’altra metà dei casi, la malattia è ereditata da un genitore affetto.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SEDc sono variabili, anche all’interno della stessa famiglia. I segni e sintomi più comuni includono:

• • Bassa statura: La bassa statura è presente fin dalla nascita e diventa più evidente con la crescita. La statura finale degli adulti affetti è generalmente inferiore a 150 cm.
  • Tronco corto: Il tronco è sproporzionatamente corto rispetto agli arti.
  • Deformità della colonna vertebrale: Scoliosi, cifosi e lordosi sono comuni.
  • Anomalie delle epifisi: Le estremità delle ossa lunghe possono essere deformate, causando problemi articolari come dolore, rigidità e limitazione del movimento.
  • Problemi oculari: Miopia, distacco di retina e cataratta sono possibili complicanze.
  • Problemi uditivi: La perdita dell’udito può verificarsi a causa di anomalie degli ossicini dell’orecchio medio.
  • Palatoschisi: La palatoschisi è una malformazione congenita del palato che può essere presente in alcuni casi di SEDc.

Diagnosi

La diagnosi di SEDc si basa sulla valutazione clinica, sull’esame radiografico dello scheletro e sull’analisi genetica.

• Esame obiettivo: Il medico valuterà la statura, le proporzioni corporee e la presenza di eventuali deformità scheletriche.
• Radiografie: Le radiografie della colonna vertebrale e degli arti mostrano le caratteristiche anomalie delle vertebre e delle epifisi.
• Test genetici: L’analisi genetica può confermare la diagnosi identificando la mutazione specifica responsabile della malattia.

Prognosi

La prognosi della SEDc è variabile a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. La maggior parte degli individui affetti ha una normale aspettativa di vita, ma la qualità della vita può essere compromessa da dolore cronico, limitazioni funzionali e complicanze mediche.