NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia setto-ottica (DSO), anche nota come sindrome di de Morsier, è una rara malattia congenita che colpisce lo sviluppo delle strutture della linea mediana del cervello.
È caratterizzata da una triade di anomalie: ipoplasia del nervo ottico, assenza del setto pellucido e ipopituitarismo.
Epidemiologia
La DSO è una condizione rara con una prevalenza stimata tra 1/10.000 e 1/50.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
L’eziologia della DSO è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che sia il risultato di un’interruzione dello sviluppo del cervello anteriore durante le prime settimane di gestazione (tra il 23° e il 28° giorno).
Mentre la maggior parte dei casi è sporadica, sono stati identificati alcuni fattori genetici. Mutazioni in geni come HESX1, SOX2 e SOX3 sono state associate alla DSO. Tuttavia, la genetica spiega solo una piccola percentuale di casi, suggerendo che fattori ambientali, come l’esposizione materna a alcol, droghe o infezioni durante la gravidanza, possano svolgere un ruolo significativo.
Manifestazioni Cliniche
La DSO presenta un’ampia gamma di manifestazioni cliniche, che variano da lievi a gravi. I sintomi più comuni includono:
- Problemi visivi: l’ipoplasia del nervo ottico può causare riduzione dell’acuità visiva, nistagmo (movimenti oculari involontari) e strabismo.
- Disfunzioni endocrine: l’ipopituitarismo può portare a deficit ormonali, come deficit dell’ormone della crescita (con conseguente bassa statura), ipotiroidismo, insufficienza surrenalica e diabete insipido.
- Altri sintomi neurologici: possono includere ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni e difficoltà di apprendimento.
- Anomalie associate: la DSO può essere associata ad altre malformazioni congenite, come la schisi del palato, difetti cardiaci e anomalie renali.
Diagnosi
La diagnosi di DSO si basa sulla presenza di almeno due delle tre caratteristiche principali: ipoplasia del nervo ottico, assenza del setto pellucido e ipopituitarismo. Gli esami diagnostici includono:
- Esame oftalmologico: per valutare l’acuità visiva e il fondo oculare.
- Risonanza magnetica (RM) cerebrale: per visualizzare le strutture cerebrali e confermare l’assenza del setto pellucido e l’ipoplasia del nervo ottico.
- Test endocrinologici: per valutare la funzione ipofisaria e identificare eventuali deficit ormonali.
Prognosi
La prognosi della DSO è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. I problemi visivi tendono a rimanere stabili o a peggiorare lentamente nel tempo. Le disfunzioni endocrine possono essere gestite con terapia ormonale sostitutiva. Il ritardo dello sviluppo e le difficoltà di apprendimento possono richiedere interventi educativi e di supporto.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la displasia setto-ottica (DSO).
Il trattamento per la DSO si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicanze. Questo può includere:
- Terapia ormonale sostitutiva: Molti bambini con DSO hanno bisogno di terapia ormonale sostitutiva per compensare la carenza di ormoni prodotti dall’ipofisi, come l’ormone della crescita, gli ormoni tiroidei e gli ormoni sessuali.
- Supporto visivo: A seconda della gravità dei problemi visivi, possono essere utili occhiali, lenti a contatto, ausili visivi o altri interventi.
- Interventi educativi: I bambini con DSO possono beneficiare di programmi educativi individualizzati per aiutarli a raggiungere il loro pieno potenziale.