NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia neuroectodermica tipo CHIME, anche conosciuta come sindrome di Zunich-Kaye o PIGL-CDG, è una rara malattia genetica multisistemica.
Il suo nome è un acronimo che ne descrive le principali caratteristiche cliniche:
- Coloboma (difetto dell’occhio)
- Heart defects (difetti cardiaci)
- Ichthyosiform dermatosis (dermatosi ittiosiforme)
- Mental retardation (ritardo mentale)
- Ear anomalies (anomalie dell’orecchio)
Epidemiologia
La displasia neuroectodermica tipo CHIME è una malattia estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che siano stati descritti meno di 100 casi in tutto il mondo.
Eziologia e Genetica
La malattia è causata da mutazioni nel gene PIGL, che codifica per un enzima coinvolto nella glicosilazione delle proteine. Questo processo è fondamentale per la corretta funzione di molte proteine nel corpo. Le mutazioni in PIGL causano un difetto nella glicosilazione, che porta alle manifestazioni cliniche della sindrome CHIME. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione nel gene PIGL affinché il figlio ne sia affetto.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della displasia neuroectodermica tipo CHIME sono variabili e possono includere:
- Difetti oculari: colobomi (difetti nella struttura dell’occhio), microftalmia (occhi piccoli), cataratta, nistagmo (movimenti oculari involontari)
- Difetti cardiaci: difetti del setto interatriale o interventricolare, tetralogia di Fallot, anomalie delle valvole cardiache
- Dermatosi ittiosiforme: pelle secca e squamosa, simile a quella di un pesce
- Ritardo mentale: di grado variabile, da lieve a grave
- Anomalie dell’orecchio: sordità conduttiva, orecchie a basso impianto, malformazioni del padiglione auricolare
- Altri sintomi: convulsioni, ipotonia (tono muscolare ridotto), difficoltà di alimentazione, ritardo nella crescita, anomalie scheletriche.
Diagnosi
La diagnosi di displasia neuroectodermica tipo CHIME si basa sulla presenza di caratteristiche cliniche suggestive e viene confermata da test genetici che identificano mutazioni nel gene PIGL. Possono essere utili anche altri esami, come l’elettrocardiogramma (ECG) per valutare la funzione cardiaca, l’elettroencefalogramma (EEG) per rilevare eventuali anomalie cerebrali e gli esami audiologici per valutare l’udito.
Prognosi
La prognosi della displasia neuroectodermica tipo CHIME è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Le complicanze cardiache e neurologiche possono influenzare in modo significativo l’aspettativa di vita. È importante una diagnosi precoce e un trattamento sintomatico per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici o trattamenti curativi per la displasia neuroectodermica tipo CHIME.
Data la complessità e la variabilità dei sintomi, la gestione della displasia neuroectodermica tipo CHIME si concentra principalmente sul trattamento dei sintomi specifici e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Questo può includere:
- Cure dermatologiche: per gestire la dermatite ittiosiforme
- Interventi chirurgici: per correggere difetti oculari o cardiaci
- Apparecchi acustici: per la sordità conduttiva
- Farmaci antiepilettici: per controllare le convulsioni
- Terapia fisica, occupazionale e del linguaggio: per migliorare le capacità motorie, cognitive e comunicative