NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia metatropica (MTD) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo scheletrico.
È caratterizzata da anomalie della crescita ossea che portano a nanismo con arti corti e tronco lungo.
Epidemiologia
La MTD è una condizione estremamente rara, con una prevalenza stimata di meno di 1 caso ogni 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione per un particolare sesso o gruppo etnico.
Eziologia e Genetica
La MTD è causata da mutazioni nel gene TRPV4, che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione della crescita e dello sviluppo delle cellule cartilaginee e ossee. La maggior parte dei casi sono sporadici, il che significa che la mutazione si verifica spontaneamente e non è ereditata dai genitori. Tuttavia, sono stati descritti anche casi familiari con un modello di ereditarietà autosomica dominante.
Manifestazioni Cliniche
Le caratteristiche cliniche della MTD possono variare da lievi a gravi. I neonati affetti presentano tipicamente un torace lungo e stretto con arti corti. Altre caratteristiche comuni includono:
- Cifosi e scoliosi: Curvature anomale della colonna vertebrale che possono causare problemi respiratori e dolore.
- Deformità degli arti: Braccia e gambe corte e incurvate, con limitazione della mobilità articolare.
- Faccia piatta: Con naso piccolo e appiattito.
- Idrocefalo: Accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello, che può causare ritardo dello sviluppo e altri problemi neurologici.
- Problemi respiratori: Dovuti alla ristrettezza del torace e alle deformità della colonna vertebrale.
Diagnosi
La diagnosi di MTD si basa sulla valutazione clinica, sugli esami radiologici e sui test genetici.
- Esame obiettivo: Il medico valuterà le caratteristiche fisiche del paziente, come la proporzione tra tronco e arti, la presenza di deformità scheletriche e altri segni clinici.
- Radiografie: Le radiografie dello scheletro mostrano le caratteristiche anomalie della crescita ossea, come l’accorciamento e l’incurvamento delle ossa lunghe, la cifosi e la scoliosi.
- Test genetici: L’analisi del gene TRPV4 può confermare la diagnosi di MTD e identificare la specifica mutazione responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi della MTD è variabile a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. Le complicanze più gravi includono problemi respiratori, idrocefalo e compressione del midollo spinale. La gestione della MTD si concentra sul trattamento delle complicanze e sul miglioramento della qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la displasia metatropica. Questa malattia rara colpisce lo sviluppo scheletrico e causa nanismo con arti corti e tronco corto.
Tuttavia, diverse opzioni di trattamento possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da displasia metatropica:
- Chirurgia: Può essere necessaria per correggere deformità scheletriche, come la scoliosi o la cifosi, o per alleviare la compressione del midollo spinale.
- Fisioterapia: Aiuta a mantenere la mobilità articolare, a rafforzare i muscoli e a migliorare la postura.
- Terapia occupazionale: Insegna alle persone affette da displasia metatropica come svolgere le attività quotidiane in modo indipendente, adattando l’ambiente e utilizzando ausili specifici.