NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia maxillonasale, anche conosciuta come sindrome di Binder, è una rara anomalia congenita che colpisce lo sviluppo del terzo medio del viso.
È caratterizzata principalmente da ipoplasia (sviluppo insufficiente) delle ossa mascellari e nasali, con conseguente aspetto facciale caratteristico.
Epidemiologia
La displasia maxillonasale è una condizione rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso ogni 10.000 nati. Tuttavia, si ritiene che la sua incidenza reale possa essere sottostimata a causa della difficoltà di diagnosi, soprattutto nei casi lievi. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
L’eziologia esatta della displasia maxillonasale rimane sconosciuta. Si ipotizza una causa genetica, sebbene il modello di ereditarietà non sia ancora stato chiaramente definito. Sono stati proposti diversi meccanismi, tra cui mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo craniofacciale e fattori ambientali che interferiscono con lo sviluppo fetale durante il primo trimestre di gravidanza.
Manifestazioni Cliniche
Le caratteristiche cliniche della displasia maxillonasale variano da lievi a gravi e possono includere:
- Appiattimento del terzo medio del viso: La caratteristica più evidente è un profilo facciale piatto, con naso corto e incavato e mancanza di proiezione del mascellare superiore.
- Anomalie nasali: Il naso può presentare un dorso piatto o concavo, narici anteverse e columella corta.
- Ipoplasia mascellare: Il mascellare superiore è sottosviluppato, con conseguente retrusione del labbro superiore e possibile palatoschisi.
- Malocclusione: La malocclusione di classe III (prognatismo) è frequente a causa della discrepanza tra la crescita della mandibola e del mascellare superiore.
- Anomalie dentali: Possono essere presenti affollamento dentale, agenesia (mancanza di denti) o denti malposizionati.
- Altre anomalie: In alcuni casi, possono essere associate altre anomalie craniofacciali, come deformità delle orbite, ipoplasia del seno frontale e anomalie dell’orecchio esterno.
Diagnosi
La diagnosi di displasia maxillonasale si basa principalmente sulla valutazione clinica e sull’esame obiettivo. Le radiografie del cranio e del massiccio facciale possono confermare l’ipoplasia delle ossa mascellari e nasali. In alcuni casi, può essere utile la tomografia computerizzata (TC) per una valutazione più dettagliata delle strutture craniofacciali. La diagnosi differenziale va fatta con altre condizioni che possono presentare caratteristiche simili, come la sindrome di Crouzon, la sindrome di Apert e altre craniosinostosi.
Prognosi
La prognosi della displasia maxillonasale dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Nei casi lievi, la prognosi è generalmente buona e l’impatto sulla qualità della vita è limitato. Nei casi più gravi, possono essere necessarie correzioni chirurgiche per migliorare l’aspetto estetico e la funzionalità respiratoria e masticatoria. Il trattamento multidisciplinare, che coinvolge chirurghi maxillo-facciali, ortodontisti, otorinolaringoiatri e logopedisti, è fondamentale per garantire la migliore gestione del paziente.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
|
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare questa condizione.
Il trattamento principale per la displasia maxillonasale è la chirurgia. L’intervento chirurgico può aiutare a correggere le deformità facciali e migliorare la funzionalità respiratoria. Il tipo di intervento chirurgico e l’età in cui viene eseguito dipendono dalla gravità della condizione e dalle esigenze individuali del paziente.
Oltre alla chirurgia, possono essere necessari altri trattamenti per gestire i sintomi e le complicanze associate alla displasia maxillonasale. Questi possono includere:
- Ortodonzia: per correggere i problemi di allineamento dei denti e della mascella.
- Logopedia: per aiutare a migliorare la pronuncia e la deglutizione.
- Supporto psicologico: per aiutare i pazienti a gestire l’impatto emotivo e sociale della condizione.