NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Displasia Fronto-Facio-Nasale (DFN) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle strutture cranio-facciali.
Caratterizzata da un’ampia gamma di anomalie, la DFN presenta una notevole variabilità clinica, rendendo la diagnosi e la gestione piuttosto complesse.
Epidemiologia
La DFN è estremamente rara, con un’incidenza stimata inferiore a 1 su 1.000.000 di nati vivi. Ad oggi, sono stati riportati solo pochi casi in letteratura medica, rendendo difficile una stima precisa della prevalenza. La malattia colpisce entrambi i sessi con uguale frequenza.
Eziologia e Genetica
La DFN è causata da mutazioni nel gene ALX1, situato sul cromosoma 12. Questo gene codifica per un fattore di trascrizione coinvolto nello sviluppo delle ossa cranio-facciali. Le mutazioni in ALX1 interferiscono con la normale funzione della proteina, portando alle anomalie caratteristiche della DFN. La malattia segue un pattern di ereditarietà autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia mutata del gene per trasmettere la malattia alla prole.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della DFN sono molto variabili, spaziando da lievi anomalie estetiche a gravi malformazioni che possono compromettere la funzionalità respiratoria e visiva. Alcune delle caratteristiche più comuni includono:
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- Ipertelorismo: aumento della distanza tra gli occhi
- Telecanto: inclinazione verso l’esterno degli angoli interni degli occhi
- Radice nasale ampia e piatta: il naso appare schiacciato alla base
- Punta nasale bifida: la punta del naso è divisa in due
- Labioschisi e/o palatoschisi: fessurazioni del labbro e/o del palato
- Malformazioni delle orecchie: orecchie piccole, a bassa attaccatura o deformate
- Anomalie dentarie: denti mancanti, piccoli o malformati
- Craniosinostosi: chiusura prematura delle suture craniche, che può portare a deformità del cranio
La diagnosi di DFN si basa principalmente sull’esame clinico e sulle caratteristiche fenotipiche del paziente. La conferma diagnostica può essere ottenuta mediante analisi genetica, che ricerca mutazioni nel gene ALX1. Le tecniche di imaging, come la radiografia del cranio e la tomografia computerizzata (TC), possono essere utili per valutare l’estensione delle anomalie scheletriche.
Prognosi
La prognosi della DFN varia a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. Nei casi lievi, la qualità della vita del paziente può essere normale o solo lievemente compromessa. Nei casi più gravi, le malformazioni cranio-facciali possono causare problemi respiratori, visivi e di alimentazione, richiedendo interventi chirurgici correttivi. La consulenza genetica è fondamentale per le famiglie affette da DFN, al fine di valutare il rischio di ricorrenza della malattia nei figli.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che possano curare questa condizione.
Tuttavia, ci sono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da displasia fronto-facio-nasale. Questi trattamenti possono includere:
- Chirurgia: può essere necessaria per correggere alcune delle anomalie fisiche, come la palatoschisi o le deformità nasali.
- Terapia logopedica: può aiutare a migliorare le capacità di linguaggio e di comunicazione.
- Terapia occupazionale: può aiutare a sviluppare le capacità motorie fini e l’indipendenza nelle attività quotidiane.