NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia fibrosa (DF) è una malattia rara dello scheletro caratterizzata dalla sostituzione del normale tessuto osseo con tessuto fibroso anomalo.
Questo tessuto fibroso indebolisce l’osso, rendendolo più suscettibile a fratture e deformità. La DF può colpire qualsiasi osso del corpo, ma le sedi più comuni sono il femore, la tibia, il cranio, le ossa facciali, le costole e il bacino.
Epidemiologia
La DF è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra lo 0,5% e l’1% delle malattie ossee. Colpisce più comunemente bambini e giovani adulti, con un’età media di insorgenza tra i 10 e i 30 anni. Tuttavia, può manifestarsi a qualsiasi età. Non sembra esserci una predisposizione di genere.
Eziologia e Genetica
La DF è causata da una mutazione somatica attivante nel gene GNAS, che codifica per la subunità alfa della proteina G stimolatoria (Gsα). Questa mutazione si verifica durante lo sviluppo embrionale e non è ereditaria. La mutazione porta ad un aumento dell’attività dell’adenilato ciclasi, che a sua volta aumenta i livelli intracellulari di AMP ciclico. Questo porta ad una proliferazione anomala di cellule fibroblastiche e alla formazione di tessuto fibroso al posto dell’osso normale.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della DF sono variabili e dipendono dalla sede e dall’estensione delle lesioni.
- Dolore osseo: è il sintomo più comune, spesso cronico e progressivo.
- Deformità ossee: possono verificarsi a causa dell’indebolimento dell’osso e della crescita anomala del tessuto fibroso.
- Fratture patologiche: si verificano in ossa indebolite dalla DF, spesso a seguito di traumi minimi.
- Displasia fibrosa poliostotica: quando sono coinvolte più ossa, possono manifestarsi asimmetria scheletrica, dismetria degli arti inferiori e deformità del viso.
- Sindrome di McCune-Albright: in alcuni casi, la DF si associa ad alterazioni endocrine (pubertà precoce, ipertiroidismo), macchie caffè-latte sulla pelle e lesioni dei tessuti molli.
Diagnosi
La diagnosi di DF si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione di eventuali deformità ossee, dolore alla palpazione e dismetria degli arti.
- Radiografia: mostra lesioni caratteristiche con aspetto “a vetro smerigliato” o “a bolle di sapone”.
- TC e RM: utili per definire l’estensione delle lesioni e la loro relazione con le strutture circostanti.
- Biopsia ossea: in caso di dubbi diagnostici, permette di confermare la presenza di tessuto fibroso anomalo.
- Scintigrafia ossea: può essere utile per identificare lesioni multiple.
Prognosi
La DF è una malattia cronica che non guarisce. Le lesioni possono stabilizzarsi nel tempo, ma non scompaiono. La prognosi dipende dalla sede e dall’estensione delle lesioni, nonché dalla presenza di eventuali complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la displasia fibrosa, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e le complicanze.
Farmaci:
- Bifosfonati: come il pamidronato, sono spesso usati per ridurre il dolore osseo, migliorare la densità minerale ossea e ridurre il rischio di fratture.
- Calcitonina: può essere usata per alleviare il dolore osseo in alcuni casi.
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): possono essere usati per controllare il dolore e l’infiammazione.
Altri trattamenti:
- Chirurgia: può essere necessaria per correggere deformità ossee, stabilizzare le fratture, rimuovere lesioni che causano compressione nervosa o dolore intrattabile, o per motivi estetici.
- Radioterapia: può essere usata in rari casi per controllare la crescita di lesioni molto aggressive.
- Fisioterapia: può aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità articolare e la mobilità.
- Supporto psicologico: può essere utile per affrontare l’impatto emotivo e sociale della malattia.