NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Displasia Ectodermica Ipoidrotica (DEI) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle strutture ectodermiche, principalmente pelle, capelli, denti e ghiandole sudoripare.
Si manifesta con una triade caratteristica:
- Ipotricosi: capelli radi, sottili e fragili.
- Ipodontia/Anodontia: denti mancanti o con forma conica.
- Ipoidrosi/Anidrosi: ridotta o assente sudorazione.
Epidemiologia
La DEI colpisce circa 1 persona su 17.000. La forma più comune è la DEI legata al cromosoma X (XLHED), che rappresenta circa il 70% dei casi. Le forme autosomiche recessive e dominanti sono più rare.
Eziologia e Genetica
La DEI è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione e nello sviluppo delle strutture ectodermiche.
- XLHED: mutazioni nel gene EDA, che codifica per l’ectodisplasina A, una proteina fondamentale per la segnalazione cellulare durante lo sviluppo ectodermico.
- Forme autosomiche: mutazioni nei geni EDAR e EDARADD, che codificano per il recettore dell’ectodisplasina A e una proteina adattatrice coinvolta nella via di segnalazione.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della DEI variano in base alla gravità della mutazione genetica e al tipo di ereditarietà. Oltre alla triade caratteristica, possono essere presenti:
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- Pelle: secca, sottile e fragile, con tendenza a eczema e dermatite.
- Unghie: distrofiche, fragili o assenti.
- Facies caratteristica: fronte prominente, naso a sella, labbra sottili, ipoplasia del terzo medio facciale.
- Ghiandole mucose: ridotta produzione di saliva e lacrime, con conseguente secchezza delle fauci e degli occhi.
- Anomalie delle vie respiratorie: malformazioni delle vie aeree superiori, predisposizione a infezioni respiratorie.
- Problemi di termoregolazione: l’incapacità di sudare può portare a ipertermia, convulsioni e persino morte.
Diagnosi
La diagnosi di DEI si basa sull’esame clinico, l’anamnesi familiare e le indagini genetiche.
- Esame clinico: valutazione dei segni caratteristici (capelli, denti, pelle, sudorazione).
- Anamnesi familiare: ricerca di casi simili in famiglia.
- Indagini genetiche: test molecolari per identificare la mutazione specifica.
- Biopsia cutanea: può essere utile per confermare l’assenza o la riduzione delle ghiandole sudoripare.
Prognosi
La DEI è una condizione cronica che non può essere guarita. Tuttavia, la prognosi è generalmente buona, soprattutto se la diagnosi è precoce e viene instaurato un adeguato trattamento sintomatico.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la displasia ectodermica ipoidrotica (DEI). La DEI è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo di strutture ectodermiche come pelle, capelli, denti e ghiandole sudoripare.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da DEI. Questi includono:
- Gestione della temperatura corporea: Poiché le persone con DEI hanno difficoltà a sudare, è fondamentale evitare il surriscaldamento. Questo può essere fatto indossando abiti leggeri, rimanendo in ambienti freschi, utilizzando ventilatori o aria condizionata e facendo bagni o docce fresche frequenti.
- Cura della pelle: La pelle secca è un problema comune nella DEI. È importante utilizzare creme idratanti regolarmente e evitare saponi aggressivi.
- Cura dei denti: Le persone con DEI spesso hanno denti mancanti o malformati. È importante una buona igiene orale e visite dentistiche regolari. Possono essere necessarie protesi o impianti dentali.
- Cura degli occhi: La secchezza oculare è un altro sintomo comune della DEI. È importante utilizzare lacrime artificiali e colliri lubrificanti.
- Trattamento delle infezioni: Le persone con DEI possono essere più suscettibili alle infezioni della pelle e delle vie respiratorie. È importante trattare tempestivamente qualsiasi infezione.