NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia diastrofica è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo della cartilagine e delle ossa, causando una serie di anomalie scheletriche.
Questa condizione rientra nel gruppo delle osteocondrodisplasie, caratterizzate da crescita anormale delle ossa e delle cartilagini.
Epidemiologia
La displasia diastrofica è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata tra 1 e 9 casi ogni 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La displasia diastrofica è causata da mutazioni nel gene DTDST (chiamato anche SLC26A2), localizzato sul cromosoma 5. Questo gene codifica per un trasportatore di solfati, fondamentale per il corretto sviluppo della cartilagine. Le mutazioni in DTDST compromettono la funzione di questo trasportatore, interferendo con la produzione e l’organizzazione della matrice cartilaginea.
La displasia diastrofica si eredita con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che un individuo deve ereditare due copie mutate del gene DTDST (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia. I genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori sani, ovvero possiedono una copia mutata del gene e una copia normale. In questo caso, il rischio di avere un figlio affetto da displasia diastrofica è del 25% per ogni gravidanza.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della displasia diastrofica sono variabili, ma generalmente includono:
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- Bassa statura: uno dei segni più evidenti, spesso definito come nanismo diastrofico. La crescita ossea è compromessa in diverse parti del corpo, con conseguente bassa statura sproporzionata.
- Deformità scheletriche:
- Scoliosi: curvatura anomala della colonna vertebrale.
- Cifosi: curvatura eccessiva della colonna vertebrale nella regione dorsale.
- Deformità degli arti: accorciamento e incurvamento delle ossa lunghe, in particolare femore e omero.
- Deformità delle mani e dei piedi: mani e piedi piccoli e tozzi, con deviazioni delle dita. Un segno caratteristico è il “pollice dell’autostoppista”, in cui il pollice è iperestensibile e deviato verso l’esterno.
- Deformità del viso: micrognatia (mandibola piccola), palatoschisi (fenditura del palato).
- Rigidità articolare: limitazione della mobilità articolare, spesso associata a dolore.
- Instabilità cervicale: debolezza dei legamenti che sostengono le vertebre cervicali, con rischio di compressione del midollo spinale.
- Problemi respiratori: dovuti a deformità della gabbia toracica e a ipoplasia polmonare (sviluppo incompleto dei polmoni).
- Deformità delle orecchie: orecchie a basso impianto e deformate.
La diagnosi di displasia diastrofica si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici caratteristici.
- Radiografie: per evidenziare le anomalie scheletriche.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene DTDST.
La diagnosi prenatale è possibile mediante ecografia e amniocentesi o villocentesi, con analisi del DNA fetale.
Prognosi
La prognosi della displasia diastrofica è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. L’aspettativa di vita può essere normale, ma alcune complicanze, come l’instabilità cervicale e i problemi respiratori, possono mettere a rischio la vita del paziente.
La qualità di vita può essere compromessa dalle deformità scheletriche, dalla rigidità articolare e dal dolore cronico. Tuttavia, con un’adeguata presa in carico medica e riabilitativa, è possibile migliorare la funzionalità e l’autonomia dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare la displasia diastrofica. La ricerca scientifica sta facendo progressi per comprendere meglio la malattia e sviluppare terapie mirate, ma al momento l’approccio è principalmente sintomatico e di supporto.
Trattamenti:
- Chirurgia: spesso necessaria per correggere deformità scheletriche, stabilizzare la colonna vertebrale, alleviare la compressione del midollo spinale e migliorare la funzionalità articolare.
- Fisioterapia: fondamentale per mantenere la mobilità articolare, migliorare la forza muscolare e prevenire complicanze respiratorie.
- Terapia occupazionale: aiuta i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane in modo indipendente.
- Supporto psicologico: importante per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla malattia.
- Monitoraggio regolare: essenziale per individuare e gestire precocemente eventuali complicanze, come problemi respiratori, compressione del midollo spinale e deformità progressive.
Ricerca:
- Terapia genica: si stanno studiando approcci di terapia genica per correggere il difetto genetico alla base della displasia diastrofica.
- Farmaci sperimentali: sono in fase di sviluppo farmaci che mirano a migliorare la crescita ossea e a ridurre le deformità scheletriche.