NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia craniometafisaria (CMD) è una malattia genetica rara che colpisce lo scheletro, caratterizzata da un’eccessiva crescita ossea (iperostosi) del cranio e da un anomalo allargamento delle metafisi delle ossa lunghe.
Questa condizione porta a una serie di manifestazioni cliniche, tra cui deformità facciali, problemi neurologici e difficoltà motorie.
Epidemiologia
La CMD è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso per milione di persone. A causa della sua rarità, non ci sono dati epidemiologici precisi sulla sua distribuzione geografica o etnica.
Eziologia e Genetica
La CMD è causata da mutazioni in geni che regolano la crescita e lo sviluppo osseo. Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, sono state descritte anche forme autosomiche recessive, in cui sono necessarie due copie del gene mutato per sviluppare la malattia.
Il gene più frequentemente coinvolto nella CMD è ANKH, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto del pirofosfato inorganico, un importante regolatore della mineralizzazione ossea. Mutazioni in questo gene alterano il metabolismo del pirofosfato, portando all’iperostosi e alle anomalie scheletriche caratteristiche della CMD.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della CMD variano da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia. I sintomi possono manifestarsi in età infantile o più tardi nell’adolescenza. Le caratteristiche più comuni includono:
- Deformità facciali:
- Fronte prominente e bombata
- Ipertelorismo (occhi distanti)
- Naso appiattito
- Ipoplasia mascellare (mascella piccola)
- Prognatismo (mandibola prominente)
- Anomalie craniche:
- Iperostosi del cranio, in particolare alla base
- Chiusura precoce delle suture craniche (craniosinostosi)
- Ossa wormiane (ossa soprannumerarie nel cranio)
- Anomalie delle ossa lunghe:
- Allargamento delle metafisi (estremità delle ossa lunghe)
- Deformità degli arti
- Ridotta mobilità articolare
- Complicazioni neurologiche:
- Compressione dei nervi cranici, che può causare paralisi facciale, perdita dell’udito, problemi di vista
- Idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello)
- Ritardo nello sviluppo
- Altre manifestazioni:
- Denti piccoli o malformati
- Problemi respiratori dovuti a restringimento delle vie aeree
- Suscettibilità alle infezioni
Diagnosi
La diagnosi di CMD si basa sulla valutazione clinica, sull’esame radiologico e sull’analisi genetica.
- Esame clinico: Il medico valuterà le caratteristiche fisiche del paziente, la storia familiare e i sintomi.
- Radiografie: Le radiografie dello scheletro mostrano le tipiche anomalie ossee, come l’iperostosi del cranio e l’allargamento delle metafisi. La TC e la risonanza magnetica possono fornire immagini più dettagliate.
- Test genetici: L’analisi genetica può confermare la diagnosi identificando mutazioni nel gene ANKH o in altri geni associati alla CMD.
Prognosi
La prognosi della CMD varia a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. Le deformità facciali e le anomalie scheletriche possono progredire nel tempo, causando problemi funzionali ed estetici. Le complicazioni neurologiche possono essere gravi e portare a disabilità permanenti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per la displasia craniometafisaria. Essendo una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo osseo, le opzioni di trattamento si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi e delle complicanze.
Ecco alcuni approcci terapeutici che possono essere considerati:
- Chirurgia:
- La decompressione chirurgica può essere necessaria per alleviare la pressione sui nervi cranici causata dall’ispessimento delle ossa del cranio. Questo può aiutare a migliorare problemi come la perdita dell’udito o la paralisi facciale.
- Il rimodellamento chirurgico delle ossa può essere utilizzato per correggere gravi deformità facciali o degli arti, migliorando l’aspetto estetico e la funzionalità.
- Terapia di supporto:
- La fisioterapia può aiutare a mantenere la mobilità articolare e la forza muscolare.
- La logopedia può essere utile per i bambini con problemi di linguaggio o di udito.
- Il supporto psicologico può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
- Monitoraggio:
- Visite regolari con specialisti come neurologi, otorinolaringoiatri e oculisti sono importanti per monitorare la progressione della malattia e gestire eventuali complicanze.
- Esami radiologici periodici, come radiografie e TC, possono essere necessari per valutare la crescita ossea e identificare eventuali problemi.