NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia campomelica è una malattia rara caratterizzata da anomalie scheletriche e extrascheletriche.
Il termine “campomelico” deriva dal greco kamptos (piegato) e melos (arto) e si riferisce alla curvatura anomala delle ossa lunghe, una delle caratteristiche principali di questa condizione.
Epidemiologia
La displasia campomelica è una malattia molto rara, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 40.000-60.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione per un particolare sesso o gruppo etnico.
Eziologia e Genetica
La displasia campomelica è causata da mutazioni nel gene SOX9, localizzato sul cromosoma 17q24.3. Questo gene codifica per un fattore di trascrizione coinvolto nello sviluppo scheletrico e in altri processi di sviluppo. Le mutazioni in SOX9 possono essere di diverso tipo, tra cui delezioni, duplicazioni, mutazioni puntiformi e riarrangiamenti cromosomici. La maggior parte dei casi di displasia campomelica sono sporadici, ovvero causati da mutazioni de novo che si verificano per la prima volta nel paziente affetto. In rari casi, la malattia può essere ereditata con modalità autosomica dominante.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della displasia campomelica sono variabili e possono interessare diversi organi e apparati. Le anomalie scheletriche sono le più comuni e includono:
- Curvatura anomala delle ossa lunghe, in particolare tibia e femore.
- Ipoplasia e displasia delle ossa lunghe, che possono essere corte e sottili.
- Anomalie della colonna vertebrale, come scoliosi e cifoscoliosi.
- Anomalie del torace, come coste sottili e deformate, e sterno corto.
- Anomalie del bacino, come displasia dell’anca.
- Undici paia di costole invece delle normali dodici.
Le anomalie extrascheletriche possono includere:
- Displasia laringea e tracheale, che può causare difficoltà respiratorie.
- Palatoschisi.
- Difetti cardiaci.
- Anomalie genitali, come ambiguità sessuale o inversione sessuale nei maschi genetici.
- Disabilità intellettiva, in alcuni casi.
- Dismorfismi facciali, come ipertelorismo (occhi distanti), impianto basso delle orecchie, micrognazia (mandibola piccola).
Diagnosi
La diagnosi di displasia campomelica può essere sospettata in epoca prenatale mediante ecografia, che può evidenziare anomalie scheletriche come la curvatura anomala delle ossa lunghe. La diagnosi definitiva si basa sull’esame clinico e radiologico dopo la nascita, e può essere confermata mediante analisi genetica per identificare mutazioni nel gene SOX9.
Prognosi
La prognosi della displasia campomelica è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Le difficoltà respiratorie dovute alla displasia laringea e tracheale sono la principale causa di morte nei neonati affetti. La sopravvivenza a lungo termine è possibile, ma i pazienti possono presentare complicanze come insufficienza respiratoria cronica, scoliosi grave e disabilità intellettiva.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per curare la displasia campomelica. Questa malattia rara colpisce principalmente lo sviluppo scheletrico, causando ossa curve e corte, e può presentare anche altre anomalie.
Il trattamento per la displasia campomelica è principalmente sintomatico e di supporto. Ciò significa che si concentra sulla gestione delle complicazioni e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.
Alcuni esempi di trattamenti includono:
- Interventi chirurgici: per correggere deformità scheletriche, stabilizzare la colonna vertebrale, o trattare problemi respiratori.
- Fisioterapia: per migliorare la mobilità, la forza muscolare e la funzione respiratoria.
- Terapia occupazionale: per aiutare il paziente a svolgere le attività quotidiane e adattarsi alle limitazioni fisiche.
- Supporto psicologico: per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla malattia.
- Monitoraggio regolare: per individuare e gestire eventuali complicazioni, come scoliosi, problemi respiratori, o difficoltà di apprendimento.