NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La disostosi maxillofacciale è una condizione rara che colpisce lo sviluppo delle ossa del cranio e del viso.
Questa condizione può portare a una varietà di anomalie craniofacciali, che possono variare da lievi a gravi.
Epidemiologia
La disostosi maxillofacciale è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 10.000-20.000 nati. A causa della sua rarità e della variabilità delle sue manifestazioni cliniche, la diagnosi può essere difficile e spesso ritardata.
Eziologia e Genetica
La disostosi maxillofacciale è causata da mutazioni genetiche che interferiscono con il normale sviluppo delle ossa del cranio e del viso durante lo sviluppo embrionale. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori (forme familiari) o verificarsi spontaneamente (mutazioni de novo).
Diversi geni sono stati associati alla disostosi maxillofacciale, tra cui:
- Gene TCOF1: responsabile della Sindrome di Treacher Collins, la forma più comune di disostosi maxillofacciale.
- Gene POLR1C e POLR1D: associati alla Sindrome di Treacher Collins tipo 2 e 3.
- Altri geni: mutazioni in altri geni possono causare forme più rare di disostosi maxillofacciale.
La maggior parte delle forme di disostosi maxillofacciale segue un modello di ereditarietà autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, esistono anche forme autosomiche recessive.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della disostosi maxillofacciale sono molto variabili, e dipendono dal gene specifico coinvolto e dalla gravità della mutazione. Alcune delle caratteristiche più comuni includono:
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- Anomalie facciali: ipoplasia malare (zigomi poco sviluppati), micrognazia (mandibola piccola), palatoschisi (fenditura del palato), labiopalatoschisi (fenditura del labbro e del palato), anomalie delle orecchie (orecchie piccole, malformate o assenti), anomalie degli occhi (ptosi palpebrale, coloboma).
- Anomalie craniche: microcefalia (testa piccola), craniostenosi (chiusura prematura delle suture craniche).
- Difetti dentali: malocclusione, denti mancanti o malformati.
- Problemi respiratori: apnea ostruttiva del sonno, difficoltà respiratorie.
- Problemi di udito: ipoacusia conduttiva o neurosensoriale.
- Problemi di vista: strabismo, ambliopia.
Diagnosi
La diagnosi di disostosi maxillofacciale si basa sulla valutazione clinica delle caratteristiche fisiche del paziente, sull’anamnesi familiare e su indagini strumentali.
- Esame obiettivo: valutazione delle anomalie craniofacciali.
- Radiografie: per visualizzare le ossa del cranio e del viso.
- Tomografia computerizzata (TC): per ottenere immagini più dettagliate delle strutture ossee.
- Risonanza magnetica (RM): per valutare i tessuti molli e le strutture cerebrali.
- Test genetici: per identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi della disostosi maxillofacciale dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla presenza di complicanze. Molti individui con forme lievi di disostosi maxillofacciale possono condurre una vita normale, mentre altri con forme più gravi possono richiedere interventi chirurgici e trattamenti a lungo termine per gestire le complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare la disostosi maxillofacciale. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.
Trattamenti:
- Chirurgia: La chirurgia può essere utilizzata per correggere alcune delle anomalie fisiche associate alla disostosi maxillofacciale, come la palatoschisi, le deformità del naso e le anomalie degli occhi.
- Terapia: La terapia occupazionale, logopedia e fisioterapia possono aiutare i pazienti a migliorare le loro capacità funzionali e la loro indipendenza.
- Assistenza psicologica: Il supporto psicologico può essere utile per i pazienti e le loro famiglie per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla malattia.
- Trattamento delle complicanze: Possono insorgere complicanze come problemi respiratori, difficoltà di alimentazione, perdita dell’udito e problemi dentali. Queste complicanze richiedono un trattamento specifico.