NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La disgenesia gonadica è una condizione rara caratterizzata da uno sviluppo incompleto o anormale delle gonadi (ovaie nelle femmine e testicoli nei maschi) in individui con un cariotipo normale (46,XX o 46,XY).
Questo difetto di sviluppo impedisce alle gonadi di funzionare correttamente, causando problemi con la produzione di ormoni sessuali e la fertilità.
Epidemiologia
La prevalenza esatta della disgenesia gonadica è sconosciuta e varia a seconda del tipo specifico. Si stima che la disgenesia gonadica 46,XY, nota anche come sindrome di Swyer, colpisca circa 1 persona su 30.000. La disgenesia gonadica 46,XX è più rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 su 10.000.
Eziologia e Genetica
La disgenesia gonadica può essere causata da una varietà di fattori genetici, tra cui:
- Anomalie cromosomiche: Oltre alle forme complete 46,XX e 46,XY, la disgenesia gonadica può essere associata a mosaicismo cromosomico, come 45,X/46,XY.
- Mutazioni genetiche: Sono stati identificati numerosi geni coinvolti nello sviluppo gonadico, e mutazioni in questi geni possono causare disgenesia gonadica. Alcuni esempi includono:
- SRY: Gene sul cromosoma Y responsabile dello sviluppo dei testicoli. Mutazioni in SRY possono causare disgenesia gonadica 46,XY.
- SOX9: Gene autosomico coinvolto nella differenziazione dei testicoli.
- DAX1: Gene sul cromosoma X che regola l’espressione di SRY.
- WT1: Gene coinvolto nello sviluppo delle gonadi e dei reni.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della disgenesia gonadica variano a seconda del tipo e della gravità della condizione. In generale, i sintomi sono legati alla mancanza di produzione di ormoni sessuali e alla conseguente assenza di sviluppo puberale o sviluppo sessuale incompleto.
Disgenesia gonadica 46,XY (Sindrome di Swyer):
- Fenotipo femminile: Gli individui con sindrome di Swyer hanno un aspetto fisico femminile, nonostante abbiano un cariotipo maschile (46,XY).
- Amenorrea primaria: Assenza di mestruazioni alla pubertà.
- Sviluppo sessuale incompleto: Mancanza di sviluppo dei caratteri sessuali secondari, come seno e peli pubici.
- Infertilità: Le gonadi sono costituite da strisce di tessuto fibroso e non producono ovociti.
- Statura alta: È comune una statura superiore alla media.
- Aumento del rischio di tumori gonadici: Le gonadi disgenetiche hanno un rischio elevato di sviluppare tumori, in particolare gonadoblastoma.
Disgenesia gonadica 46,XX:
- Fenotipo femminile: Le persone con disgenesia gonadica 46,XX hanno un aspetto fisico femminile.
- Amenorrea primaria o secondaria: Assenza o interruzione delle mestruazioni.
- Sviluppo sessuale incompleto o ritardato: I caratteri sessuali secondari possono essere poco sviluppati o assenti.
- Infertilità: Le ovaie sono piccole e non producono ovociti.
- Bassa statura: È comune una statura inferiore alla media.
Diagnosi
La diagnosi di disgenesia gonadica si basa su una combinazione di:
- Esame fisico: Valutazione dello sviluppo sessuale e identificazione di eventuali anomalie fisiche.
- Analisi del cariotipo: Determinazione del numero e della struttura dei cromosomi.
- Dosaggi ormonali: Misurazione dei livelli di ormoni sessuali (testosterone, estrogeni, FSH, LH).
- Ecografia pelvica: Visualizzazione delle gonadi e dell’utero.
- Laparoscopia: In alcuni casi, può essere necessaria una laparoscopia per visualizzare direttamente le gonadi e prelevare un campione di tessuto per l’analisi istologica.
- Test genetici: Ricerca di mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo gonadico.
Prognosi
La prognosi per le persone con disgenesia gonadica dipende dal tipo e dalla gravità della condizione. Con un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone può avere una buona qualità di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per la disgenesia gonadica, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Trattamenti principali:
- Terapia ormonale sostitutiva: Questo è il trattamento più comune per la disgenesia gonadica. Aiuta a indurre la pubertà e a mantenere le caratteristiche sessuali secondarie. Può anche aiutare a prevenire l’osteoporosi e altri problemi di salute.
- Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessaria la chirurgia per rimuovere le gonadi non funzionanti o per correggere le ambiguità genitali.
- Consulenza genetica: La consulenza genetica può aiutare le persone con disgenesia gonadica e le loro famiglie a comprendere la condizione e le sue implicazioni.
- Supporto psicologico: La disgenesia gonadica può avere un impatto significativo sulla salute mentale ed emotiva. Il supporto psicologico può aiutare le persone a far fronte alla condizione.
Altri trattamenti:
- Integrazione di calcio e vitamina D: Questo può aiutare a prevenire l’osteoporosi.
- Monitoraggio regolare: Le persone con disgenesia gonadica devono essere monitorate regolarmente per eventuali problemi di salute, come tumori gonadici.