NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia genetica rara che colpisce le ciglia, strutture microscopiche simili a peli che rivestono le vie respiratorie, le orecchie medie e le tube di Falloppio.
Queste ciglia hanno il compito di spostare il muco e i fluidi corporei, ma nella DCP, le ciglia sono difettose e non funzionano correttamente. Ciò porta a un accumulo di muco nelle vie respiratorie, causando infezioni respiratorie ricorrenti, sinusite cronica e otite media.
Epidemiologia
La DCP colpisce circa 1 persona su 15.000-20.000. È una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso perché il bambino sviluppi la malattia.
Eziologia e genetica
La DCP è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine necessarie per la struttura e la funzione delle ciglia. Ad oggi, sono stati identificati oltre 40 geni associati alla DCP. Le mutazioni in questi geni possono alterare la struttura delle ciglia, la loro motilità o il trasporto di proteine essenziali.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della DCP variano da persona a persona, ma i sintomi più comuni includono:
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- Infezioni respiratorie ricorrenti: bronchite, polmonite, sinusite
- Tosse cronica e produzione di espettorato
- Otite media ricorrente
- Sinusite cronica
- Infertilità (sia maschile che femminile)
- Situs inversus: una condizione in cui gli organi interni sono invertiti rispetto alla loro posizione normale. Circa il 50% delle persone con DCP presenta situs inversus.
Diagnosi
La diagnosi di DCP si basa sulla storia clinica del paziente, sull’esame obiettivo e su una serie di test diagnostici, tra cui:
- Test di funzionalità ciliare: misura la velocità e la direzione del movimento delle ciglia
- Microscopia elettronica: consente di visualizzare la struttura delle ciglia
- Test genetici: identificano le mutazioni nei geni associati alla DCP
Prognosi
La DCP è una malattia cronica che non può essere curata, ma i sintomi possono essere gestiti con un trattamento appropriato. La prognosi varia da persona a persona e dipende dalla gravità della malattia e dalla presenza di complicanze. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone con DCP può condurre una vita normale.
Complicanze:
- Bronchiectasie: dilatazione irreversibile dei bronchi
- Insufficienza respiratoria
- Perdita dell’udito
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Presidio Ospedaliero “G. Tatarella” – Cerignola |
Cerignola (FG) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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Azienda Ospedaliera Papardo |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro- Ospedale “Cesare Zonchello” Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici in grado di correggere il difetto di base delle ciglia nella Discinesia Ciliare Primaria (DCP). La ricerca sta facendo progressi, ma al momento la terapia si concentra sulla gestione dei sintomi e la prevenzione delle complicanze.
Trattamenti per la DCP:
- Fisioterapia respiratoria: è fondamentale per aiutare a rimuovere il muco dalle vie aeree. Tecniche come la drenaggio posturale, la percussione toracica e le vibrazioni aiutano a mobilizzare le secrezioni.
- Lavaggi nasali: con soluzione salina aiutano a mantenere le vie aeree superiori pulite e umidificate.
- Antibiotici: vengono utilizzati per trattare le infezioni respiratorie, che sono frequenti nei pazienti con DCP. La scelta dell’antibiotico dipende dal tipo di batterio responsabile dell’infezione.
- Broncodilatatori: possono essere usati per dilatare le vie aeree e migliorare la respirazione.
- Mucolitici: aiutano a fluidificare il muco, rendendolo più facile da espellere.
- Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere polipi nasali o bronchiectasie.