NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Discheratosi Congenita (DC) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente la pelle, le unghie e le mucose.
È caratterizzata da una triade di sintomi: anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia ungueale e leucoplachia orale. La DC può anche causare insufficienza del midollo osseo, predisposizione a tumori e altre complicazioni.
Epidemiologia
La DC è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 1 milione di persone. Colpisce entrambi i sessi in egual misura. L’età di esordio è variabile, ma i sintomi si manifestano spesso nell’infanzia o nell’adolescenza.
Eziologia e Genetica
La DC è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nel mantenimento dei telomeri, strutture che proteggono le estremità dei cromosomi. I geni più frequentemente mutati sono:
- DKC1: codifica per la discherina, una proteina coinvolta nella biogenesi dei ribosomi e nel mantenimento dei telomeri.
- TERC: codifica per la componente RNA della telomerasi, un enzima che aggiunge sequenze ripetute ai telomeri.
- TERT: codifica per la componente proteica della telomerasi.
- TINF2: codifica per la proteina TIN2, che si lega ai telomeri e regola la lunghezza dei telomeri.
La maggior parte dei casi di DC sono ereditati in modo autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, esistono anche casi di ereditarietà autosomica recessiva e di mutazioni de novo.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della DC sono variabili e possono coinvolgere diversi organi e sistemi. I sintomi più comuni includono:
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- Anomalie della pigmentazione cutanea: macchie ipopigmentate (più chiare) e iperpigmentate (più scure) sulla pelle, che conferiscono un aspetto “a rete” o “a pizzo”.
- Distrofia ungueale: unghie fragili, sottili, deformate o assenti.
- Leucoplachia orale: placche bianche sulla mucosa orale, che possono essere precancerose.
- Insufficienza del midollo osseo: ridotta produzione di cellule del sangue, che può causare anemia, infezioni e sanguinamento.
- Predisposizione a tumori: aumentato rischio di sviluppare tumori, in particolare leucemia, tumori della pelle e tumori della testa e del collo.
- Altre manifestazioni: fibrosi polmonare, anomalie dentali, perdita di capelli, cataratta, ritardo della crescita e ritardo mentale.
Diagnosi
La diagnosi di DC si basa sulla valutazione clinica, sull’esame obiettivo e su indagini di laboratorio e strumentali. Gli esami più importanti includono:
- Esame emocromocitometrico: per valutare la conta delle cellule del sangue.
- Biopsia del midollo osseo: per analizzare la produzione di cellule del sangue.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni responsabili della DC.
- Misurazione della lunghezza dei telomeri: per valutare l’accorciamento dei telomeri.
Prognosi
La prognosi della DC è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalle complicazioni che si sviluppano. L’insufficienza del midollo osseo è la principale causa di morte, seguita dai tumori. L’aspettativa di vita media è ridotta, ma alcune persone con forme lievi di DC possono avere una vita normale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la discheratosi congenita (DC). Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e le complicanze della malattia.
Il trattamento principale per la DC è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Questo può curare l’insufficienza del midollo osseo, che è una complicanza grave e potenzialmente fatale della DC. Tuttavia, l’HSCT non è privo di rischi, come infezioni e rigetto del trapianto.
Altri trattamenti per la DC includono:
- Terapie di supporto: Queste terapie mirano a gestire i sintomi della DC, come anemia, infezioni e problemi della pelle. Possono includere trasfusioni di sangue, antibiotici e farmaci per la pelle.
- Androgeni: Gli androgeni sono ormoni maschili che possono aiutare a stimolare la produzione di cellule del sangue. Possono essere utili per alcuni pazienti con DC, ma possono avere effetti collaterali significativi.
- Immunosoppressori: Gli immunosoppressori possono essere usati per sopprimere il sistema immunitario e ridurre l’infiammazione. Possono essere utili per alcuni pazienti con DC, ma possono anche aumentare il rischio di infezioni.