NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La displasia di Kniest è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo scheletrico.
Caratterizzata da nanismo con arti corti, tronco corto, articolazioni ingrossate e tratti del viso distintivi, questa condizione presenta una serie di sfide per gli individui affetti.
La displasia di Kniest è una forma di displasia scheletrica, ovvero una condizione che colpisce la crescita e lo sviluppo delle ossa. È classificata come una collagenopatia di tipo II, il che significa che è causata da un difetto nella produzione o nella struttura del collagene di tipo II, una proteina essenziale per la formazione della cartilagine e delle ossa.
Epidemiologia
La displasia di Kniest è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 1 milione di nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare.
Eziologia e genetica
La displasia di Kniest è causata da mutazioni nel gene COL2A1, che codifica per il collagene di tipo II. Queste mutazioni possono essere ereditate da un genitore affetto (ereditarietà autosomica dominante) o possono verificarsi spontaneamente (mutazioni de novo).
Le mutazioni nel gene COL2A1 interferiscono con la produzione o la struttura del collagene di tipo II, compromettendo la formazione della cartilagine e delle ossa e portando alle caratteristiche anomalie scheletriche osservate nella displasia di Kniest.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della displasia di Kniest possono variare da individuo a individuo, ma alcune caratteristiche comuni includono:
- Nanismo rizomelico: accorciamento degli arti, in particolare a livello degli arti superiori e delle cosce
- Arti rigide e ingrossate: limitazione della mobilità articolare, soprattutto a livello delle ginocchia, delle anche e delle caviglie
- Tratti del viso caratteristici: viso piatto e rotondo, occhi prominenti, radice del naso piatta, ipoplasia mediofacciale
- Palatoschisi: apertura nel palato che può causare difficoltà nell’alimentazione e nel linguaggio
- Problemi di vista: miopia, cataratta, glaucoma
- Perdita dell’udito: sordità conduttiva o neurosensoriale
- Difficoltà respiratorie: a causa della ristrettezza delle vie aeree superiori e della deformità della gabbia toracica
- Scoliosi: curvatura anomala della colonna vertebrale
- Osteoartrite precoce: degenerazione delle articolazioni che può causare dolore e rigidità
Diagnosi
La diagnosi di displasia di Kniest si basa su una combinazione di:
- Esame fisico: valutazione delle caratteristiche cliniche, come nanismo, articolazioni ingrossate e tratti del viso tipici
- Radiografie: identificazione delle anomalie scheletriche caratteristiche, come accorciamento delle ossa lunghe, epifisi irregolari e deformità della colonna vertebrale
- Test genetici: analisi del gene COL2A1 per identificare la mutazione responsabile della malattia
La diagnosi prenatale è possibile tramite ecografia e amniocentesi o villocentesi per l’analisi del DNA fetale.
Prognosi
La prognosi per gli individui con displasia di Kniest è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. La maggior parte delle persone con questa condizione ha un’intelligenza normale e può condurre una vita attiva e produttiva. Tuttavia, le complicazioni come la scoliosi, i problemi respiratori e l’osteoartrite precoce possono influire sulla qualità della vita e richiedere un trattamento specifico.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che curino la displasia di Kniest. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.
Ecco alcuni dei trattamenti che possono essere utilizzati:
- Chirurgia: può essere necessaria per correggere deformità scheletriche, come la scoliosi o il ginocchio valgo.
- Fisioterapia: aiuta a mantenere la mobilità articolare e a rafforzare i muscoli.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo indipendente.
- Supporto psicologico: può essere utile per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla malattia.