NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti ereditari trombofilici sono un gruppo di malattie genetiche rare che predispongono gli individui a sviluppare trombosi, ovvero la formazione di coaguli di sangue all’interno dei vasi sanguigni.
Questi coaguli possono ostruire il flusso sanguigno, causando una serie di complicanze potenzialmente gravi, come trombosi venosa profonda, embolia polmonare, ictus, infarto miocardico e complicanze in gravidanza.
Epidemiologia
La prevalenza dei difetti ereditari trombofilici varia a seconda della specifica mutazione genetica e della popolazione considerata. Alcune delle mutazioni più comuni, come il Fattore V Leiden e la mutazione G20210A del gene della protrombina, possono essere presenti in una percentuale significativa della popolazione generale (dal 2% al 15%), mentre altre mutazioni sono molto più rare. Si stima che circa il 5-10% della popolazione generale sia portatrice di almeno un difetto trombofilico ereditario.
Eziologia e Genetica
I difetti ereditari trombofilici sono causati da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nel processo di coagulazione del sangue. Queste mutazioni possono alterare la funzione di proteine anticoagulanti naturali (come l’antitrombina, la proteina C e la proteina S) o aumentare l’attività di fattori procoagulanti (come il fattore V e la protrombina).
Alcune delle mutazioni genetiche più comuni associate a difetti trombofilici ereditari includono:
- Fattore V Leiden: una mutazione nel gene del fattore V che rende la proteina resistente all’azione della proteina C attivata, un anticoagulante naturale.
- Mutazione G20210A del gene della protrombina: una mutazione che aumenta i livelli di protrombina nel sangue, favorendo la coagulazione.
- Deficit di antitrombina, proteina C o proteina S: mutazioni che causano una riduzione dei livelli o dell’attività di queste proteine anticoagulanti.
La maggior parte dei difetti ereditari trombofilici sono trasmessi con modalità autosomica dominante, il che significa che è sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori per essere affetti dalla malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dei difetti ereditari trombofilici sono variabili e dipendono da diversi fattori, tra cui la specifica mutazione genetica, la presenza di altri fattori di rischio per trombosi (come l’età, l’obesità, l’immobilizzazione prolungata, l’uso di contraccettivi orali) e la presenza di altri eventi scatenanti (come interventi chirurgici, traumi, gravidanza).
Alcune delle manifestazioni cliniche più comuni includono:
- Trombosi venosa profonda (TVP): formazione di coaguli di sangue nelle vene profonde, solitamente degli arti inferiori. La TVP può causare dolore, gonfiore, arrossamento e calore nella zona interessata.
- Embolia polmonare (EP): quando un coagulo di sangue si stacca dalla vena e si sposta nei polmoni, ostruendo un’arteria polmonare. L’EP può causare dolore toracico, difficoltà respiratorie e, nei casi più gravi, arresto cardiaco.
- Trombosi in sedi inusuali: i difetti trombofilici ereditari possono predisporre alla formazione di coaguli di sangue in sedi meno comuni, come le vene cerebrali, le vene mesenteriche e le vene retiniche.
- Complicanze in gravidanza: le donne con difetti trombofilici ereditari hanno un rischio aumentato di sviluppare complicanze in gravidanza, come aborto spontaneo, preeclampsia, ritardo di crescita intrauterina e trombosi placentare.
Diagnosi
La diagnosi di un difetto trombofilico ereditario si basa su:
- Anamnesi personale e familiare: è importante raccogliere informazioni sulla storia clinica del paziente e dei suoi familiari, in particolare riguardo a episodi di trombosi o complicanze in gravidanza.
- Esami del sangue: vengono eseguiti test di laboratorio per valutare la presenza di mutazioni genetiche e per misurare i livelli e l’attività delle proteine coinvolte nella coagulazione del sangue.
- Esami strumentali: in caso di sospetta trombosi, vengono eseguiti esami strumentali come l’ecografia doppler, l’angio-TC o la risonanza magnetica per confermare la diagnosi e valutare l’estensione del coagulo.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con difetti ereditari trombofilici è generalmente buona, ma dipende da diversi fattori, tra cui la specifica mutazione genetica, la presenza di altri fattori di rischio per trombosi e la tempestività della diagnosi e del trattamento.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti con difetti trombofilici ereditari possono condurre una vita normale, ma potrebbero necessitare di adottare misure preventive per ridurre il rischio di trombosi, come l’uso di calze elastiche, l’evitare l’immobilizzazione prolungata e, in alcuni casi, l’assunzione di farmaci anticoagulanti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero di Castelfranco Veneto |
Castelfranco Veneto (TV) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASUR Marche Area Vasta 3 – Ospedale Generale Provinciale Macerata |
Macerata (MC) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Ospedale “Veris Delli Ponti” – Scorrano |
Scorrano (LE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per i difetti ereditari trombofilici. La scelta del trattamento dipende da diversi fattori, tra cui il tipo specifico di difetto, la gravità della condizione, la storia clinica del paziente e la presenza di altri fattori di rischio.
Farmaci:
- Anticoagulanti: Sono i farmaci più comunemente usati per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Esistono diverse classi di anticoagulanti, tra cui:
- Eparina: Somministrata per via iniettiva, è usata in situazioni di emergenza o per la profilassi a breve termine.
- Warfarin (Coumadin): Un farmaco orale che richiede un attento monitoraggio della coagulazione del sangue.
- Anticoagulanti orali diretti (DOAC): Farmaci orali più recenti, come apixaban, rivaroxaban, edoxaban e dabigatran, che offrono una maggiore praticità rispetto al warfarin.
- Antiaggreganti piastrinici: Come l’aspirina, possono essere usati in alcuni casi per ridurre il rischio di trombosi arteriosa.
- Trombolitici: Usati per dissolvere i coaguli di sangue esistenti in caso di trombosi acuta.
Altri trattamenti:
- Calze elastiche a compressione graduata: Aiutano a migliorare il flusso sanguigno nelle vene delle gambe e a prevenire la formazione di coaguli.
- Interventi chirurgici: In alcuni casi, come la trombosi venosa profonda, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere il coagulo di sangue.
- Cambiamenti dello stile di vita: Mantenere un peso sano, fare esercizio fisico regolarmente e smettere di fumare possono aiutare a ridurre il rischio di trombosi.